Les découvertes moléculaires et génétiques des 40 dernières années, et leurs applications dans les domaines du diagnostic et de la thérapeutique ont radicalement transformé l'histoire naturelle de l'hémophilie sévère dans les pays riches. La mise en place d'une organisation des soins coordonnée autour de centres régionaux spécialisés a aussi été un progrès significatif en France. Une prise en charge pédiatrique précoce de cette maladie chronique, rare et potentiellement grave, qui s'exprime dès la petite enfance, est porteuse d'enjeux majeurs dans ce contexte. La précocité du diagnostic d'hémophilie sévère et l'intervention de soignants spécialisés, dans une approche multidisciplinaire dès l'annonce, sont essentielles pour faciliter l'acceptation de la maladie autour d'un projet thérapeutique, qui dorénavant repose sur la prophylaxie de longue durée. Dans l'attente d'éventuels traitements curatifs, tels que la thérapie génique, la mise en place précoce de la prophylaxie et l'adhésion des enfants à ce traitement de référence pendant toute la période de croissance sont essentielles pour prévenir l'arthropathie hémophilique, favoriser l'intégration socioprofessionnelle future et plus globalement, améliorer la qualité de vie. La survenue d'un anticorps inhibiteur représente la complication résiduelle majeure du traitement substitutif, notamment pour les jeunes enfants atteints d'hémophilie A sévère. Même si les nouvelles ressources thérapeutiques ont apporté des améliorations notables pour les patients hémophiles avec inhibiteur, on cherche à mieux comprendre les circonstances favorisantes, afin de tenter de prévenir cette complication, par exemple en introduisant la substitution selon des schémas favorables à l'induction d'une tolérance. Les problématiques de la prophylaxie et des inhibiteurs, enjeux majeurs de la prise en charge pédiatrique de l'hémophilie sévère, sont intégrées dans les objectifs principaux des thématiques de recherche développées dans le cadre du registre national « Réseau FranceCoag ».

Major molecular and genetic findings over the last decades and subsequent applications for diagnosis and therapeutic concerns have dramatically improved the evolution of severe haemophilia in countries with high economic resources. Another major factor of progress consisted in the setting of comprehensive care centres coordinating the care at a regional level. The early involvement of paediatricians for this rare and potentially serious chronic disease, which may be symptomatic from birth, is relevant in this context. Indeed, the early diagnosis of severe haemophilia and the involvement of expert caregivers in a multidisciplinary approach, are essential to make the acceptance of the disease easier. The diagnosis announcement should go together with a therapeutic project, which is nowadays based on long-term prophylaxis. Awaiting for likely curative treatments in the future, such as gene therapy, early implementation of prophylaxis and observance of this gold standard treatment during all the period of growth are critical to prevent the haemophilic arthropathy, to favour the future social and work-related integration and overall to improve the quality of life. The occurrence of an inhibitor represents the major residual complication of replacement therapy, especially for young children with severe haemophilia A. Even though new therapeutic resources brought substantial improvements for inhibitor patients, a better understanding of risk factors is a key issue since more accurate replacement regimen might induce tolerance during the first exposures and subsequently might prevent this complication. Prophylaxis and inhibitors that represent major concerns in paediatric care of severe haemophilia are included as main research objectives for the national registry " FranceCoag Network".