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The role of hyperhomocysteinemia and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutation in patients with retinal artery occlusion - 02/09/11

Doi : 10.1016/S0002-9394(02)01471-X 
Martin Weger, MD , a , Olaf Stanger, MD a, Hannes Deutschmann, MD a, Franz Josef Leitner, MD a, Wilfried Renner, PhD c, Otto Schmut, PhD b, Jürgen Semmelrock, PhD d, Anton Haas, MD a
a Department of Ophthalmology (M.W., F.J.L., O.S., A.H.), Karl-Franzens University, Graz, Austria 
b Department of Cardiac Surgery, Atherothrombosis Research Group (O.S.), Karl-Franzens University, Graz, Austria 
c Division of Angiology, Department of Internal Medicine (W.R.), Karl-Franzens University, Graz, Austria 
d Department of Laboratory Medicine (J.S.), Karl-Franzens University, Graz, Austria 

*Reprint requests to Martin Weger, MD, Department of Ophthalmology, Auenbruggerplatz 4, A-8036 Graz, Austria; fax: (+43) 316-385-3261

Abstract

PURPOSE: Hyperhomocysteinemia has been established as an important risk factor for cardiovascular diseases. The aim of the present study was to investigate whether hyperhomocysteinemia and/or homozygosity for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutation are associated with an increased risk for retinal artery occlusion (RAO).

DESIGN: Retrospective case-control study.

METHODS: We studied 105 consecutive patients with retinal artery occlusion and 105 age and sex-matched control subjects. Fasting plasma homocysteine levels were determined by high-performance liquid chromatography, while genotypes of the MTHFR C677T mutation were determined by polymerase chain reaction.

RESULTS: Mean plasma homocysteine levels were significantly higher in patients with RAO compared with control subjects (12.2 ± 4.8 μmol/l vs 10.3 ± 3.4 μmol/l; P = .003). Hyperhomocysteinemia was defined by the 95th percentile of control plasma homocysteine levels as 15.8 μmol/l. Twenty (19.1%) patients with RAO exceeded this level and were therefore classified as hyperhomocysteinemic compared with 5 (4.8%) control subjects (P = .003). The odds ratio for these patients was calculated at 4.7 (95% confidence interval [CI], 1.5–15.1). Mean plasma folate levels were significantly lower in patients than in the control group (5.6 ± 2.3 ng/ml vs. 6.3 ± 2.5 ng/ml; P = .04). The prevalence of the homozygous genotype of methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation did not significantly differ between patients and controls.

CONCLUSIONS: Our results suggest that hyperhomocysteinemia, but not homozygosity, for the MTHFR C677T mutation is associated with RAO.

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Vol 134 - N° 1

P. 57-61 - juillet 2002 Retour au numéro
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