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Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation - 02/09/11

Doi : 10.1067/mjd.2001.114730 
Frederick A. Harada, MD, Tor A. Shwayder, MD, Robert J. Desnick, MD, PhDa, Henry W. Lim, MD
Detroit, Michigan, and New York, New York 
From the Department of Dermatology, Henry Ford Health Systems, Detroit, and the Department of Human Genetics,a Mount Sinai School of Medicine, New York 

Abstract

Congenital erythropoietic porphyria (CEP), which is the result of a deficiency of uroporphyrinogen (URO) III synthase activity, is the most disfiguring porphyria in humans. Various methods of treatment have been used to treat CEP with varying success, including erythrocyte transfusion, hydroxyurea, and splenectomy. The only treatment that corrects the enzymatic defect resulting in a cure is bone marrow/stem cell transplantation, which has been reported previously in only 5 patients worldwide. We describe the first patient with CEP who underwent successful bone marrow transplantation performed in the United States and review the therapeutic options in the management of this challenging type of porphyria. (J Am Acad Dermatol 2001;45:279-82.)

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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 Reprint requests: Henry W. Lim, MD, Department of Dermatology, Henry Ford Hospital, 2799 W Grand Blvd, Detroit, MI 48202-2689.
 J Am Acad Dermatol 2001;45:279-82


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Vol 45 - N° 2

P. 279-282 - août 2001 Retour au numéro
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