Un nouveau-né s'est présenté dès les premières heures de vie avec un tableau d'anémie hémolytique, de thrombopénie, d'hyperbilirubinémie et d'insuffisance rénale aiguë. La mise en route rapide d'une plasmathérapie a permis une évolution favorable. Le dosage de la protéase du facteur von Willebrand (métalloprotéase ADAMTS13) a retrouvé un taux inférieur à 5% signant le diagnostic de purpura thrombotique thrombocytopénique congénital ou syndrome d'Upshaw-Schulman. Cette entité de microangiopathie thrombotique constitutionnelle n'est bien décrite et comprise que depuis quelques années. Affection rare, son diagnostic et son traitement sont une urgence pour préserver le pronostic fonctionnel et vital des patients.

A newborn presented with haemolytic anemia, thrombocytopenia, hyperbilirubinemia and renal failure as early as the first hours of life. An early plasmatherapy was undertaken, followed by good outcome. The specific von Willebrand factor-cleaving protease (ADAMTS 13) was found at less than 5%. This is the specific biologic diagnostic element of congenital thrombotic thrombocytopenic purpura or Upshaw - Schulman syndrome. This disease of constitutional thrombotic microangiopathy was well identified and understood only few years ago. It's a rare disease which early diagnosis and treatment are crucial in order to preserve functional and vital capacities of the patient.