Décrire de façon détaillée les lésions rétiniennes des patients atteints de pseudoxanthome élastique (PXE).

Nous avons réalisé une étude transversale chez 51 patients PXE consécutifs (31 femmes, et 20 hommes, âge moyen 47ans±16) de juin 2008 à septembre 2010. Pour chaque patient, un examen de la vision et du fond d’œil était fait avec des rétinographies couleur, en anérythre, en autofluorescence de la rétine centrale, et des clichés anérythres de la périphérie rétinienne. Certains patients, suspects de néovascularisation choroïdienne, bénéficiaient d’une angiographie à la fluorescéine et/ou au vert d’indocyanine et d’une tomographie en cohérence optique en coupe maculaire.

À côté des classiques stries angioïdes et peau d’orange, nous avons observé chez certains patients des pattern dystrophy, des drüsen du nerf optique, des modifications de la périphérie rétinienne de type comètes et queues de comètes, des fibroses sous-rétiniennes, des taches blanches autofluorescentes périmaculaires évoquant une atrophie de l’épithélium pigmenté en regard de la peau d’orange. La peau d’orange précédait l’apparition des stries angioïdes chez les jeunes patients et tendait à s’estomper avec l’âge. La fibrose sous-rétinienne et les atrophies primitives de la macula étaient souvent contemporaines et survenaient autour de 40ans. La fréquence des complications néovasculaires augmentait avec l’âge.

La décompensation maculaire autour de la cinquantaine est la complication la plus fréquente du PXE, elle est associée à la disparition de la peau d’orange, à la modification des stries angioïdes et au développement d’une atrophie de l’épithélium pigmentaire.

Description of retinal lesions in patients with pseudoxanthoma elasticum (PXE).

This cross sectional study evaluated 51 consecutive patients (31 women and 20 men, mean age, 47 years±16) from June 2008 to September 2010. Clinical and fundoscopic evaluations were performed for each patient with fundus images: colour, red-free, autofluorescence of the central retina, and red-free of the retinal periphery. Several patients were examined with fluorescein angiography, indocyanine green angiography, or optical coherence tomography when neovascular complications were suspected.

In addition to classical angioid streaks and “peau d’orange” aspects, we identified several other retinal lesions: pattern dystrophy, drusen of the optic nerve, peripheral “comet tail” lesions, subretinal fibrosis, and autofluorescent perimacular white spots, suggesting atrophy of the pigmented epithelium overlying the “peau d’orange” lesions, which appeared earlier, with onset subsequently followed by angioid streaks. The incidence of “peau d’orange” decreased with age. Subretinal fibrosis and pattern dystrophy of the macula were often associated and occurred around 40 years of age. The risk of neovascular complications increased with age.

Macular decompensation most often occurring around the age of 50 is a common event in PXE, associated with aging, disappearance of “peau d’orange”, changes in angioid streaks, and development of atrophy of the retinal pigment epithelium.