Les dysgénésies gonadiques sont des hypogonadismes congénitaux en rapport avec des anomalies des chromosomes sexuels. Le rôle clé des stéroïdes sexuels dans l'acquisition et le maintien du capital osseux a justifié l'étude du retentissement osseux chez ces patients, particulièrement les deux types les plus fréquents : le syndrome de Turner (ST) et de Klinefelter (SK). Au cours du ST (44 XO), la carence estrogénique est sévère, associée à une diminution significative de la masse osseuse, en rapport avec un hyper-remodelage, comme en témoignent les études histologiques et les marqueurs biologiques du remodelage. Le traitement estrogénique entraîne un gain significatif de masse osseuse et une normalisation des marqueurs du remodelage, plaidant en faveur du rôle prédominant de la carence estrogénique et non pas de l'anomalie chromosomique dans le genèse de cette déminéralisation, même si des anomalies du métabolisme rénal de la vitamine D ont été décrites. L'association estrogènes et hormone de croissance en période prépubertaire apparaît bénéfique. Au cours du SK (47XXY), la testostéronémie est à la limite inférieure de la normale et le dihydrotestostérone basse. Histologiquement, on note une dépression ostéoblastique avec diminution de l'activité de la 5-alpha-réductase, provoquant une résistance partielle des tissus cibles aux androgènes. À l'opposé, les marqueurs biochimiques du remodelage objectivent une augmentation du turn over osseux. La perte osseuse, plus marquée au col, apparaît corrélée au statut hormonal (testostéronémie et estradiolémie). L'androgénothérapie, pour être efficace sur l'os, doit être introduite avant la puberté. Certains travaux récents suggèrent un rôle potentiel des estrogènes dans le développement de la déminéralisation du SK et l'effet bénéfique d'un traitement par bisphosphonates.

Gonadal dysgenesis is defined as congenital hypogonadism related to abnormalities of the sex chromosomes. Because sex steroids play a central role in the acquisition and maintenance of bone mass, studies have been done to investigate bone status in patients with gonadal dysgenesis, particularly Turner's syndrome and Klinefelter's syndrome, which are the two most common types. The severe estrogen deficiency characteristic of Turner's syndrome (44, X0) is associated with a significant bone mass decrease ascribable to increased bone turnover, as shown by histological studies and assays of bone turnover markers. Estrogen therapy is followed by a significant bone mass gain and a return to normal of bone turnover markers, suggesting that it is the estrogen deficiency rather than the chromosomal abnormality that causes the bone mass deficiency, although abnormalities in the renal metabolism of vitamin D have been reported. Combined therapy with estrogens and growth hormone seems beneficial during the prepubertal period. In Klinefelter's syndrome (47XXY), serum testosterone levels are at the lower end of the normal range and dihydrotestosterone levels are low. Histological studies show depressed osteoblast function and a decrease in 5-alpha-reductase activity responsible for partial tissue resistance to androgens. Assays of bone turnover markers show evidence of increased bone turnover. The bone deficiency is most marked at the femoral neck and seems correlated with serum testosterone and estradiol levels. Androgen therapy has favorable effects on the bone only if it is started before puberty. Recent data suggest that estrogens may contribute to the development of demineralization in KS and that bisphosphonate therapy may be beneficial.