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Archives de pédiatrie
Volume 14, n° 9
pages 1088-1091 (septembre 2007)
Doi : 10.1016/j.arcped.2007.04.011
Received : 3 May 2006 ;  accepted : 17 April 2007
Dysgénésie tubulaire rénale autosomique récessive: étude morphologique et génétique de 2 nouveaux cas
Autosomal recessive renal tubular dysgenesis: morphologic and genetic study of 2 cases
 

H. Ben Amar a, , A. Gargouri a, S. Makni b, H. Kammoun d, L. Trigui a, N. Hentati Hmida a, M.-C. Gubler c, R. Regaieg a, T. Boudawara b, A. Rekik a
a Service de néonatologie, EPS Hédi-Chaker, route El-Ain km 0,5, 3029 Sfax, Tunisie 
b Laboratoire d'anatomopathologie, EPS Habib-Bourguiba, Sfax, Tunisie 
c Institut national de la santé et de la recherche médicale, Inserm unité 574, Tour Lavoisier-6e étage, hôpital Necker-Enfants-Malades, 149, rue de sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 
d Unité de génétique médicale, EPS Hédi-Chaker, Sfax, Tunisie 

Auteur correspondant.
Résumé

La dysgénésie tubulaire rénale (DTR) autosomique récessive est une néphropathie rare du foetus se traduisant par une anurie précoce et persistante, responsable d'oligoamnios et de la séquence de Potter. Le diagnostic repose sur l'examen morphologique qui met en évidence l'absence ou la rareté de tubes proximaux identifiables. Nous rapportons 2 nouveaux cas de DTR observés chez des nouveau-nés issus de parents doublement cousins germains. Chez l'un d'entre eux, l'oligoamnios a été constaté au cours de la grossesse. À la naissance, les nouveau-nés étaient hypotrophiques, le premier avait une arthrogrypose et il est décédé quelques heures après sa naissance, le deuxième est décédé quelques jours après sa naissance, dans un tableau d'anurie persistante. Histologiquement, il existait un nombre réduit de sections tubulaires proximales. Aucune expression rénale de rénine n'a été détectée. L'étude génétique de cette famille a mis en évidence une mutation homozygote du gène de la rénine. Cette étude montre l'intérêt de l'examen morphologique du rein pour le diagnostic de cette néphropathie, et de l'analyse moléculaire pour permettre un conseil génétique adapté et un diagnostic prénatal précoce.

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Abstract

Renal tubular dysgenesis (RTD) is a rare and severe nephropathy characterized by persistent fetal anuria leading to oligohydramnios with the Potter sequence, and perinatal death. The diagnosis is based on the histological finding of absence or paucity of proximal tubules. A consanguineous family is described in which 2 siblings, born after pregnancies complicated by oligohydramnios were affected with RTD. Patients were small for gestational age at birth. The first patient died after a few hours, the second after a few days of life, with persistent anuria unresponsive to treatment. Histologically, there was marked reduction in the number of proximal tubule sections and no renin was detected by immunohistochemistry. An homozygous mutation of the gene encoding renin was identified in both patients. This study underlines the interest of the histological examination of the kidney for the diagnostic of RTD in anuric fetuses and newborns, and the possibility of mutation analysis of RAS genes for genetic counselling and early prenatal diagnosis.

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Mots clés : Dysgénésie tubulaire rénale, Insuffisance rénale, Nouveau-né




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