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La tachycardie atriale néonatale : association non fortuite avec le syndrome de Costello. À propos de 2 cas - 29/09/11

Doi : 10.1016/j.arcped.2011.07.010 
D. Laux, F. Bajolle, A. Maltret, D. Bonnet
Centre de référence « malformations cardiaques congénitales complexes-M3C », hôpital Necker–Enfants-Malades, université Paris-Descartes, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

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Résumé

Le syndrome de Costello est une association rare de symptômes dus à des mutations germinales de novo dans l’oncogène HRAS intervenant dans la cascade RAS/Mitogen-activated protein kinase (MAPK). Les mutations des gènes de cette voie de transmission intracellulaire sont également responsables du syndrome de Noonan et de différents syndromes apparentés : syndromes cardiofaciocutané (CFC) et LEOPARD. Ces 4 syndromes ont des similitudes phénotypiques en termes de dysmorphie mais également d’atteinte cardiaque : cardiomyopathie hypertrophique (CMH), sténose pulmonaire et communication interauriculaire. Les anomalies électriques sont surtout représentées par un axe de QRS positif en aVR ou dans le plan frontal. Les troubles du rythme sont rares et doivent, dans ce contexte, faire évoquer plus particulièrement un syndrome de Costello. Nous rapportons 2 nouveaux cas de syndrome de Costello révélés par une tachycardie atriale en association avec les caractéristiques morphologiques et cardiaques des syndromes liés à des mutations dans la cascade de RAS/MAPK.

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Summary

Costello syndrome is a rare association of symptoms caused by de novo germline mutations of the HRAS oncogene interfering in the RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK) signal transduction pathway. Mutations in this pathway are also responsible for Noonan syndrome and the related cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) as well as LEOPARD syndrome. The 4 syndromes share phenotypic resemblances concerning patients’ morphology but also regarding associated cardiac disease, namely hypertrophic cardiomyopathy, pulmonary stenosis, and atrial septal defect. The electrocardiogram often shows an upper deviation of the QRS axis. Arrhythmias are rare but, if present, are particularly typical of CS. We describe herein two newborn infants with Costello syndrome revealed by atrial tachycardia associated with characteristic morphological and cardiac features of syndromes related to mutations in the RAS/MAPK pathway.

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Vol 18 - N° 10

P. 1087-1089 - octobre 2011 Retour au numéro
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