Les diverses variétés de méthémoglobinémies héréditaires sont décrites. La méthémoglobinémie héréditaire dominante ou hémoglobinose M est due à des mutations ponctuelles sur les chaînes α ou β de la globine, entraînant son oxydation quasi permanente. Les méthémoglobinémies héréditaires récessives sont dues à un déficit en NADH-cytochrome b5 réductase, et se présentent sous deux formes bien différentes selon que le déficit enzymatique est purement érythrocytaire (type I) ou généralisé à tous les tissus (type II) ; cette dernière forme est d'une haute gravité et justifie un diagnostic prénatal. Est enfin mentionné le seul cas connu de méthémoglobinémie héréditaire récessive par déficit en cytochrome b5.

The different forms of hereditary methemoglobinemia are described. Dominant hereditary methemoglobinemia (hemoglobin M diseases) is due to punctual mutations on the α or β globin chain leading to its permanent oxidation. Recessive hereditary methemoglobinemia is due to a deficit of the NADH-cytochrome b5 reductase, with two different clinical presentations according to whether the deficit is limited to blood cells (type I) or is generalized (type II); the latter is extremely severe and justifies a prenatal diagnosis. Finally, the only known case of recessive hereditary methemoglobinemia due to a deficit of b5 cytochrome is quoted.