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Cutaneous findings in sporadic and familial autosomal dominant hyper-IgE syndrome: A retrospective, single-center study of 21 patients diagnosed using molecular analysis - 12/11/11

Doi : 10.1016/j.jaad.2010.09.714 
Amani Olaiwan, MD a, Marie-Olivia Chandesris, MD b, c, h, Sylvie Fraitag, MD d, Olivier Lortholary, MD, PhD b, h, Olivier Hermine, MD, PhD c, h, Alain Fischer, MD, PhD e, g, h, Yves de Prost, MD, PhD a, h, Capucine Picard, MD, PhD f, h, i, Christine Bodemer, MD, PhD a, h, j,
a Department of Dermatology, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France 
b Department of Infectious Diseases, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France 
c Department of Adult Immuno-Hematology, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France 
d Department of Pathology, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France 
e Department of Pediatric Immuno-Hematology, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France 
f Primary Immunodeficiency Study Center, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France 
g Laboratory of Normal and Pathological Development of the Immune System, Institut national de la recherche et de la santé médicale (INSERM) U768, Paris, France 
h University Rene Descartes, Paris, France 
i Laboratory for Human Genetics of Infectious Diseases, INSERM U550, Paris, France 
j National Reference Center for Genodermatoses (Maladies Génétiques à Expression Cutanée [MAGEC]), Paris, France 

Reprint requests: Christine Bodemer, MD, PhD, Department of Dermatology, Necker-Enfants Malade Hospital, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France.

Abstract

Background

Recent identification of STAT3 mutations in autosomal dominant (AD) hyper-IgE syndrome (HIES) has improved the clinical, genetic, and molecular classification of the HIES.

Objective

We sought to characterize the cutaneous signs observed in molecularly diagnosed AD-HIES.

Methods

We conducted a retrospective study of 21 patients with AD-HIES and confirmed STAT3 mutations, treated at Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.

Results

A papulopustular rash on the face and scalp before the age of 2 months was observed in 67% of patients. This “early rash” was distinguished from other neonatal pustular eruptions by crusted papules and pustules, rash intensity, and a continuum with chronic dermatitis. An eczematous dermatitis was almost always present before the age of 18 months (95% of patients) and was mainly confined to the face, scalp, chest, and buttocks. All patients presented with infected dermatitis (Staphylococcus aureus) and 59% had chronic candidiasis of the oral mucosa and nails. Cutaneous herpes virus infections were not unusually severe. Coarse facial skin at puberty, and sometimes at a younger age, with prominent follicular ostia resembling atrophoderma vermiculatum was not related to severe acne or facial abscesses.

Limitations

This was a retrospective study with a small number of patients.

Conclusion

When associated with serum IgE levels 10 times the age-appropriate level, a neonatal papulopustular rash progressing to a chronic impetiginized eczematous dermatitis that differs from classic atopic dermatitis is highly suggestive of AD-HIES. Early recognition is important for initiation of prophylactic antistaphylococcal and antifungal treatment.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : autosomal dominant, Buckley syndrome, cutaneous findings, cutaneous signs, hyper-IgE syndrome, Job syndrome, STAT3


Plan


 Funding sources: None.
 Conflicts of interest: None declared.


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Vol 65 - N° 6

P. 1167-1172 - décembre 2011 Retour au numéro
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