La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale due au déficit en ⍺-L-iduronidase avec accumulation de glycosaminoglycanes dans les lysosomes, responsable du dysfonctionnement de nombreux organes. C’est une maladie génétique rare, de transmission autosomique récessive, associant un retard mental, une dysmorphie et une organomégalie. Un diagnostic précoce permet un traitement spécifique ayant montré son efficacité, associé à une prise en charge globale.

Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a lysosomal storage disease due to an ⍺-L-iduronidase deficiency, which leads to an accumulation of glycosaminoglycans in the lysosomes of most cells, resulting in tissue and organ dysfunction. MPS I is inherited in an autosomal-recessive manner. This disorder has a chronic, progressive course and is characterized by mental retardation, dysmorphy, organomegaly, multisystem involvement, and multiple dysostosis. Early disease recognition is important for a prompt start of specific treatment, which improves many aspects of MPS I, and for the patient’s overall management.