Le syndrome de Turner (ST) est une affection génétique rare, affectant 1/2500 nouveau-nés de sexe féminin, liée à l’absence totale ou partielle d’un des deux chromosome X, qui associe, de manière quasi constante, un retard statural et une insuffisance ovarienne et, de manière inconstante, des particularités phénotypiques d’intensité variable, des malformations congénitales et un risque accru de pathologies acquises principalement cardiovasculaires, ORL, auto-immunes et métaboliques. La présentation clinique est très hétérogène avec un syndrome dysmorphique parfois modéré, voire absent. Le traitement par hormone de croissance permet d’augmenter la taille adulte. La procréation médicalement assistée par dons d’ovocyte permet, à présent, d’envisager des possibilités de grossesses dont le déroulement nécessite une surveillance intensive, en particulier sur le plan cardiovasculaire. Chez l’adulte jeune, la qualité de vie liée à la santé est normale, mais la présence d’une atteinte ORL (surdité), cardiaque, ainsi qu’une féminisation trop tardive, peuvent être associées à une diminution de la qualité de vie et de l’estime de soi. L’amélioration de la prise en charge passe par un diagnostic à un âge plus précoce ainsi que par le dépistage et la prise en charge des complications potentielles. La publication de recommandations récentes devrait permettre d’améliorer et harmoniser la prise en charge multidisciplinaire de l’âge pédiatrique à l’âge adulte, de diminuer la morbidité ainsi qu’améliorer l’estime de soi et la qualité de vie de ces patientes. L’intérêt d’une éventuelle cryoconservation de tissu ovarien à un âge précoce est en cours d’étude.

Turner syndrome is a rare genetic disorder, affecting approximately one in 2500 live-born female, due to total or partial absence of the X chromosome. Typical clinical features are short stature and premature ovarian failure and less constantly phenotypic particularities such as congenital malformations, acquired cardiovascular, otological (hearing impairment), autoimmune and metabolic pathologies. The phenotype is highly variable with slight or even normal phenotype. Several studies have shown that growth hormone treatment improves adult height. The possibility of pregnancies after oocyte donation highlights the high risk of these pregnancies requiring a careful follow-up, especially in terms of cardiovascular issues. Although the quality of life seems similar to the normal population, the presence of cardiovascular and otological diseases, and delayed feminisation are associated with an impaired quality of life. Early diagnosis and regular screening for potentials associated complications are essential in the medical follow-up of these patients. The recent publication of recommendations should lead to an optimization and harmonisation of the medical practices and follow-up from paediatric age to adulthood, a lowering morbidity and self-esteem improvement. The interest of ovarian cryopreservation at an early age in these patients is under investigation.