Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dues à des déficits d'enzymes lysosomiales se traduisant par l'accumulation dans les lysosomes de différents tissus de mucopolysaccharides acides. Le but de cette étude était de caractériser le type de MPS, difficile à différencier à partir des signes cliniques, en s'attachant plus particulièrement à la MPS de type I.

Patients et méthodes. - Sur une période de trois ans (juin 1996 à mai 1999), 16 patients marocains âgés de trois à 20 ans et atteints d'une MPS ont été étudiés. Parmi ceux-ci, 12 sont originaires de la région du Souss. Chez les sujets ayant une MPS I ou II suspectée cliniquement, la confirmation du diagnostic a fait appel à l'exploration biochimique, comprenant le dosage des glycosaminoglycanes urinaires totaux et leur identification ainsi que le dosage de l'α-L-iduronidase dans les leucocytes. Une étude moléculaire a été réalisée en parallèle, afin d'apporter la preuve génétique du diagnostic.

Résultats. - Les 16 patients appartiennent à 12 familles dont neuf sont consanguines (75 %). Douze patients atteints ont un syndrome de Hurler, trois ont un syndrome de Hurler/Scheie et aucun syndrome de Scheie n'a été rencontré. Le retard staturopondéral, la dysmorphie faciale, l'organomégalie, les hernies, les problèmes cardiaques, le retard mental et la dysostose sont retrouvés à des degrés variables. Les opacités cornéennes, de valeur diagnostique pour la MPS I, ne sont pas retrouvées chez trois patients. Sur le plan biologique, nous avons constaté, chez les sujets étudiés, une augmentation de l'élimination urinaire des glycosaminoglycanes totaux, identifiés par chromatographie en couche mince comme étant du dermatane sulfate et de l'héparane sulfate, et un déficit total de l'α-L-iduronidase. Au niveau moléculaire, la mutation P533R est retrouvée dans 24 des 26 allèles étudiés.

Conclusion. - Le dépistage précis du type de MPS I et II est maintenant possible au Maroc, grâce à l'analyse des observations cliniques et radiologiques et à l'exploration biologique. La prédominance de la mutation P533R, pourrait servir pour le dépistage de sujets hétérozygotes sains et pour le conseil génétique dans les familles d'origine marocaine.

Background. - Mucopolysaccharidoses (MPS) are inherited metabolic disorders due to lysosomal enzyme deficiencies, leading to glycosaminoglycan accumulation in lysosomes of different tissues. The aim of this study was to characterize MPS types, particularly MPS I, which are difficult to differentiate by clinical features.

Patients and methods. - Over a period of three years (June 1996 - May 1999), 16 Moroccan patients (3-20 years old) with MPS were investigated. Twelve of them came from the Souss region. In subjects with suspected clinical MPS I or II, the diagnosis was confirmed by biochemical investigations, which included the quantification of total glycosaminoglycans (GAGs) released in urine, their identification, and the assay of α-L-iduronidase activity in leucocytes. A molecular analysis was performed in parallel, to provide the genetic proof of the diagnosis.

Results. - These 16 patients belonged to 12 families, nine of which were consanguineous (75%). Twelve patients had Hurler syndrome and three had Hurler/Scheie's syndrome; no case of Scheie's syndrome was observed. Short stature, coarse face, organomegaly, hernia, cardiac disease, mental delay and dysostosis were observed in variable degrees. We report three cases without corneal clouding. Increased total urinary GAGs, identified as dermatan sulfate and heparan sulfate by thin-layer chromatography and total deficiency of α-L-iduronidase activity, were noted in studied subjects. At the molecular level the P533R mutation was detected in 24 among 26 alleles studied.

Conclusion. - It is now possible to perform the screening of MPS I and II in Morocco by analysis of clinical, radiologic observations and biological investigation. The predominance of P533R mutation could permit the screening of healthy heterozygotes and genetic counselling for families of Moroccan descent.