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Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Volume 138, n° 12S
page A157 (décembre 2011)
Doi : 10.1016/j.annder.2011.10.088
Résumés des Posters

Surveillance dermoscopique de l’évolution des pili torti sous histidinate de cuivre dans la maladie de Menkes
 

B. Bel a, , M. Chouchane b, R. Binois a, C. Ben Signor b, F. Huet b, P. Vabres a
a Dermatologie, CHU de Dijon, Dijon, France 
b Pédiatrie, CHU de Dijon, Dijon, France 

Auteur correspondant.

Mots clés : Cheveu, Dermoscopie, Maladie de Menkes, Pili torti


Introduction .– La maladie de Menkes est une maladie récessive liée à l’X, causée par une mutation du gène ATP7A codant un transporteur du cuivre. Le déficit généralisé en cuivre qu’elle entraîne retentit sur la structure et la pigmentation du cheveu, dont les anomalies constituent un signe précoce de l’affection. Nous rapportons l’intérêt de la dermoscopie capillaire pour le diagnostic et le suivi.

Observations – Un nourrisson de deux mois et demi était hospitalisé pour retard psychomoteur et crises convulsives sévères. Il présentait une bosse occipitale, des oreilles bas implantées, et une hypotrichose avec des cheveux fins, clairsemés et hypopigmentés. La dermoscopie polarisée montrait des tiges pilaires grêles et achromiques et de nombreux pili torti. Le cuivre sérique était effondré et la céruléoplasminémie indétectable. Le diagnostic de maladie de Menkes a été confirmé par la présence d’une mutation ATP7A, également présente chez sa mère à l’état hétérozygote. L’examen maternel n’a trouvé ni trouble de la pigmentation, ni anomalie de la tige pilaire en dermoscopie La supplémentation en histidinate de cuivre a été suivie d’une normalisation en quelques mois de la pousse des cheveux, devenus denses, pigmentés et sans dysplasie de la tige en dermoscopie. Les convulsions se sont espacées mais le retard des acquisitions a persisté.

Discussion .– Le défaut de répartition cellulaire du cuivre de la maladie de Menkes perturbe la fonction des enzymes dépendantes du cuivre comme la tyrosinase, à l’origine des troubles de la pigmentation, ou la sulfhydryl oxydase, entraînant un défaut de formation des ponts disulfure dont les pili torti sont la conséquence. Notre observation montre que l’atteinte phanérienne est réversible sous histidinate de cuivre, par restauration des activités enzymatiques dépendantes du cuivre. En revanche, l’atteinte neurologique s’est peu améliorée. Un traitement précoce avant l’installation des signes neurologiques pourrait permettre d’éviter cette évolution défavorable.

Conclusion .– Le diagnostic précoce de l’affection permet aussi et surtout de dépister les mères conductrices avant les grossesses ultérieures et de proposer un conseil génétique adapté. La dermoscopie qui permet un examen simple et rapide des cheveux constitue donc un examen utile dans cette démarche, à la fois pour l’examen de l’enfant et celui de la mère.

Déclaration d’intérêts .– Aucun.


 Iconographie disponible sur CD et Internet.


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