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Un phénotype atténué de dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X - 24/11/11

Doi : 10.1016/j.annder.2011.09.069 
C. Cluzeau a, S. Hadj-Rabia a, b, , E. Bal a, C. Bodemer a, b, F. Clauss c, A. Munnich a, d, D. Headon e, A. Smahi a
a U781 Inserm, université Paris-Descartes, France 
b Dermatologie, Magec, hôpital Necker-Enfants–Malades, Paris, France 
c UMR977 Inserm, université de Strasbourg, Strasbourg, France 
d Génétique, hôpital Necker-Enfants–Malades, Paris, France 
e Roslin Institute, Edinburgh University, Edinburgh, Royaume-Uni 

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Mots clés : Dysplasie ectodermique, EDA1, EDAR, Génotype-phénotype, Variabilité


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Vol 138 - N° 12S

P. A71 - décembre 2011 Retour au numéro
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