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Diagnostic d'ataxie de Friedreich : apport des explorations neurophysiologiques - 29/11/07

Doi : 10.1016/j.arcped.2007.08.019 
X. Malliopoulos , B. Maisonneuve, C. Vassel
Centre Marc-Sautelet, 30, rue de la liberté, 59650 Villeneuve d'Ascq, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

La surveillance d'un traitement de scoliose peut être l'occasion de découvrir la pathologie causale.

Observation

Un patient de 16 ans a été admis en centre de rééducation fonctionnelle pour le traitement orthopédique intensif d'une scoliose sévère. Les explorations électrophysiologiques effectuées dans le cadre de la surveillance de ce traitement ont détecté une neuropathie axonale à prédominance sensitive dont l'association à des signes cliniques évocateurs a permis d'évoquer une maladie de Friedreich, confirmée par la biologie moléculaire.

Conclusion

L'électrophysiologie a toute son utilité dans la surveillance des traitements proposés, d'autant plus qu'elle peut permettre d'orienter le diagnostic.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

The monitoring of scoliosis treatment can lead to discover its cause.

Case report

A 16-year-old patient was allowed in Center of Functional Rehabilitation for intensive orthopaedic treatment of a severe scoliosis. Electrophysiological explorations carried out within the framework of the monitoring of this treatment detected an axonal neuropathy with sensitive prevalence, whose association with clinical signs made it possible to diagnose Friedreich's disease, then confirmed by molecular biology.

Conclusion

Electrophysiological examination is useful in a Rehabilitation Center within the framework of the monitoring of the treatment proposed, more especially as it can make it possible to direct a diagnosis.

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Mots clés : Électrophysiologie, Ataxie de Friedreich, Scoliose


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Vol 14 - N° 12

P. 1431-1434 - décembre 2007 Retour au numéro
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