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Révélation précoce par des troubles digestifs d'un syndrome de Williams-Beuren - 01/01/00

I.  de Montgolfier-Aubron 1 ,  L.  Burglen 1 ,  M.S.  Chavet 1 ,  H.  Tevissen 1 ,  C.  Perrot 1 ,  J.J.  Baudon 1 ,  F.  Gold 1

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Résumé

Le syndrome de Williams-Beuren est un syndrome rare dont le diagnostic est habituellement fait chez le petit enfant devant l'association d'un retard mental, de troubles du comportement, d'une cardiopathie, d'une dysmorphie faciale et parfois d'une hypercalcémie.

Observation. - Nous rapportons ici un cas de diagnostic très précoce chez un nouveau-né qui présentait un reflux gastro-oesophagien compliqué d'oesophagite. Les troubles digestifs sont rapportés dans cette affection mais ne dominent jamais la symptomatologie et sont mis sur le compte d'une hypercalcémie qui dans notre cas n'était pas présente.

Conclusion. - L'annonce à la famille du diagnostic d'une affection grave en période néonatale est une chose délicate mais le bénéfice pour l'enfant est une prise en charge précoce et coordonnée nécessaire dans le syndrome de Williams-Beuren où le pronostic vital peut être mis en jeu par la cardiopathie.

Mots clés  : Williams et Beuren (syndrome de).

Abstract

Williams-Beuren syndrome is a rare syndrome for which diagnosis is usually made during early childhood. It includes mental retardation, friendly outgoing personality, typical facies, supravalvular aortic stenosis and hypercalcemia.

Case report. - We report the case of a newborn whose gastroesophageal reflux led to the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. Hypercalcemia is known to precipitate digestive symptoms but was not present in this case.

Conclusion. - Announcing such a diagnosis in the neonatal period is difficult and may destabilize the family, but at least allows early care of the cardiovascular pathologies that may lead to death.

Mots clés  : Williams-Beuren syndrome ; infant, newborn.

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Vol 7 - N° 10

P. 1085-1087 - octobre 2000 Retour au numéro
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