Article

1 Iconography
Access to the text (HTML) Access to the text (HTML)
PDF Access to the PDF text
Advertising


Access to the full text of this article requires a subscription.
  • If you are a subscriber, please sign in 'My Account' at the top right of the screen.

  • If you want to subscribe to this journal, see our rates

  • You can purchase this item in Pay Per ViewPay per View - FAQ : 30,00 € Taxes included to order
    Pages Iconography Videos Other
    3 1 0 0


Archives de pédiatrie
Volume 7, n° 10
pages 1085-1087 (octobre 2000)
Received : 2 Mars 1999 ;  accepted : 28 June 2000
Révélation précoce par des troubles digestifs d'un syndrome de Williams-Beuren
Early digestive revelation of Williams-Beuren syndrome: a case report.

I.  de Montgolfier-Aubron 1 ,  L.  Burglen 1 ,  M.S.  Chavet 1 ,  H.  Tevissen 1 ,  C.  Perrot 1 ,  J.J.  Baudon 1 ,  F.  Gold 1
1Service de néonatologie, hôpital d'enfants Armand-Trousseau, 26, avenue Arnold-Netter, 75012 Paris, France 

@@#100979@@

Le syndrome de Williams-Beuren est un syndrome rare dont le diagnostic est habituellement fait chez le petit enfant devant l'association d'un retard mental, de troubles du comportement, d'une cardiopathie, d'une dysmorphie faciale et parfois d'une hypercalcémie.

Observation. - Nous rapportons ici un cas de diagnostic très précoce chez un nouveau-né qui présentait un reflux gastro-oesophagien compliqué d'oesophagite. Les troubles digestifs sont rapportés dans cette affection mais ne dominent jamais la symptomatologie et sont mis sur le compte d'une hypercalcémie qui dans notre cas n'était pas présente.

Conclusion. - L'annonce à la famille du diagnostic d'une affection grave en période néonatale est une chose délicate mais le bénéfice pour l'enfant est une prise en charge précoce et coordonnée nécessaire dans le syndrome de Williams-Beuren où le pronostic vital peut être mis en jeu par la cardiopathie.

Mots clés  : Williams et Beuren (syndrome de).

Abstract

Williams-Beuren syndrome is a rare syndrome for which diagnosis is usually made during early childhood. It includes mental retardation, friendly outgoing personality, typical facies, supravalvular aortic stenosis and hypercalcemia.

Case report. - We report the case of a newborn whose gastroesophageal reflux led to the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. Hypercalcemia is known to precipitate digestive symptoms but was not present in this case.

Conclusion. - Announcing such a diagnosis in the neonatal period is difficult and may destabilize the family, but at least allows early care of the cardiovascular pathologies that may lead to death.

Mots clés  : Williams-Beuren syndrome ; infant, newborn.




© 2000  Éditions scientifiques et médicales Elsevier SAS. All Rights Reserved.

EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline
You can move this window by clicking on the headline