Article

1 Iconography
Access to the text (HTML) Access to the text (HTML)
PDF Access to the PDF text
Advertising


Access to the full text of this article requires a subscription.
  • If you are a subscriber, please sign in 'My Account' at the top right of the screen.

  • If you want to subscribe to this journal, see our rates

  • You can purchase this item in Pay Per ViewPay per View - FAQ : 30,00 € Taxes included to order
    Pages Iconography Videos Other
    7 1 0 0


Archives de pédiatrie
Volume 7, n° 11
pages 1205-1211 (novembre 2000)
Received : 19 January 2000 ;  accepted : 26 June 2000
Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X(syndrome XLP) : de la clinique au gène*1
X-linked lymphoproliferative syndrome: from clinical presentation to gene.

J.L.  Stéphan 1
1Unité d'hématologie et oncologie pédiatrique, hôpital Nord, CHRU, 42055 Saint-Étienne cedex 02, France 

@@#100979@@

Le syndrome XLP ou maladie de Duncan est caractérisé par un déficit immunitaire électif pour le virus d'Epstein-Barr dont le phénotype clinique est complexe, se révélant par une mononucléose infectieuse gravissime, une hypogammaglobulinémie progressive ou un lymphome malin. Le gène a été identifié par clonage positionnel et fonctionnel et code pour une petite protéine intracytoplasmique impliquée dans la signalisation des lymphocytes T et NK. L'identification du gène XLP peut permettre le diagnostic génotypique direct chez un garçon ayant une infection à virus Epstein-Barr grave d'allure sporadique. Cette revue fait le point sur la génétique et les données immunologiques qui concernent ce déficit immunitaire.

Mots clés  : syndrome lymphoprolifératif ; virus d'Epstein-Barr.

Abstract

X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP, also known as Duncan's disease) is characterised by an extreme sensitivity to Epstein Barr virus (EBV), resulting in a complex phenotype manifested by severe or fatal mononucleosis, acquired hypogammaglobulinemia and malignant lymphoma. The gene responsible for XLP has recently been identified by a positional cloning and a functional cloning approach and encodes a small cytoplasmic protein involved in signal transduction of T and NK cells. The identification of the XLP gene will permit direct diagnosis of XLP in families with a single affected male. Recent progress in immunobiology and genetics of this primary immunodeficiency disease are presented.

Mots clés  : lymphoproliferative disorders ; Epstein-Barr virus infections.


*  Cette revue a fait l'objet d'une communication à la réunion d'automne de la Société d'hématologie et immunologie pédiatriques, Lille, 18 octobre 1999

*  À l'adresse : http ://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim.




© 2000  Éditions scientifiques et médicales Elsevier SAS. All Rights Reserved.

EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline