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Genetics of Dupuytren’s disease - 11/01/12

Doi : 10.1016/j.jbspin.2011.05.027 
Laëtitia Michou a, , Jean-Luc Lermusiaux b, Jean-Pierre Teyssedou b, Thomas Bardin b, Johann Beaudreuil b, Elisabeth Petit-Teixeira c
a Service de rhumatologie du CHUQ-CHUL, centre de recherche du CHUQ-CHUL, département de médecine, université Laval, 2705 boulevard Laurier, G1V4G2 Québec, Canada 
b U.R.A.M, centre Viggo-Petersen, hôpital Lariboisière, AP–HP, Paris, France 
c GenHotel-EA3886, université d’Evry-Val-d’Essonne, Evry-Genopole, France 

Corresponding author. Tel.: +1 418 654 2178; fax: +1 418 654 21 42.

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Abstract

Dupuytren’s disease (DD) is a progressive fibrosis of the palmar fascia characterized by the formation of a nodule, which evolves into a cord. DD is the most common hereditary disease of the connective tissue preferentially affecting Caucasoids originating from Northern Europe. Some environmental factors are associated with DD, namely alcohol consumption, tobacco exposure and, possibly, manual activities. Diabetes and epilepsy are the most frequently reported DD-associated diseases. The genetic mode of inheritance is not well understood, but seems to be heterogeneous: most frequently, autosomal dominant with variable penetrance, and rarely recessive autosomal or maternal (matrilinear), suggesting a mitochondrial heredity. Initially, a suggestion of linkage with the DUPC1 locus at 16q was proposed. Then, among the genomic variations observed in DD, alterations in the copy number of genes in chromosomal regions 10q22, 16p12.1 and 17p12, associations with the HLA-DRB1*15 allele and a mutation in the rRNA 16s identified in forms with a matrilinear heredity, were reported. Finally, a genome-wide study has shown a genetic association of DD with 6, 11 and 16chromosomes. Pathophysiology of DD involves mainly myofibroblasts and the extracellular matrix of collagen. Gene and protein expression studies have confirmed the central role of the β catenin of the TGFβ pathways in the pathogenesis of DD.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Dupuytren’s disease, Heritability, Gene expression, β catenin, TGFβ


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© 2011  Société française de rhumatologie. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 79 - N° 1

P. 7-12 - janvier 2012 Retour au numéro
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