Proximal symphalangism and premature ovarian failure - 11/01/12
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Abstract |
Proximal symphalangism is a rare autosomal dominant affection responsible for multiple joint ankylosis, it results from NOG gene mutation whose locus is on 17q21–22. This gene may be involved in secretory functions of glands such as ovarian function. Premature ovarian failure is idiopathic in 80% of cases but may be secondary to multiple etiologies including genetic. We report the case of a patient with proximal symphalangism and premature ovarian failure, and we discuss the possibility of genetic relationship between the two anomalies.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Proximal symphalangism, Premature ovarian failure, NOG
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Vol 79 - N° 1
P. 83-84 - janvier 2012 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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