Objectifs. - Le diagnostic prénatal de la polykystose rénale récessive par échographie est tardif et peu fiable. La biologie moléculaire permet un diagnostic plus précoce (11 à 12 semaines) ; mais le gène étant localisé (sur le chromosome 6) mais non encore identifié, il s'agit d'un diagnostic génétique indirect dont la réalisation implique plusieurs conditions : certitude du diagnostic chez le cas index, disponibilité de l'ADN du cas index et de toute la famille, informativité génétique de la famille vis-à-vis des marqueurs flanquant le gène. Les résultats et les limitations de cette méthode sont analysés à partir de 56 demandes de diagnostic prénatal de polykystose récessive.

Résultats. - Dans huit familles le diagnostic de polykystose récessive a été récusé sur des critères histologiques (sept cas) et/ou génétiques (deux cas). L'étude en biologie moléculaire était impossible faute d'ADN du cas index dans trois familles, et deux autres familles n'étaient pas informatives. Parmi les 43 familles dans lesquelles un diagnostic prénatal était possible, 35 foetus ont été étudiés dans 29 familles ; 11 foetus ont été déclarés atteints car géno-identiques au cas index et 24 ont été déclarés sains. Aucun faux positif ou faux négatif n'a été rapporté.

Conclusion. - Un diagnostic prénatal précoce et fiable de la polykystose rénale récessive peut être proposé dans près de 80 % des familles atteintes.

Prenatal diagnosis in autosomal recessive polycystic kidney disease.

Objective. - Prenatal ultrasonographic detection of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is of poor reliability, especially in early pregnancy. Molecular genetics allows earlier diagnosis, from 11 weeks of gestation ; however, since only indirect diagnosis is possible - the ARPKD gene being localized on chromosome 6 but not identified - the feasibility of molecular diagnosis requires several conditions: definitive diagnosis in the index case, availability of index case and parents' DNA, genetic informativity of the family at the ARPKD locus. Results and limits of this method are analyzed, using a series of 56 requests for prenatal diagnosis.

Results. - In eight of the 56 families ARPKD was excluded on the basis of histological (seven cases) and/or genetic (two cases) criteria. Molecular study was impossible in three families due to the lack of index case's DNA, and two other families were non-informative. Among the 43 families in which prenatal diagnosis was feasible, analysis of the haplotype of 35 fetuses issued from 29 families showed that 11 fetuses with the same haplotypes as that of the index case were affected, while 24 were not. No false positive or false negative result was reported.

Conclusions. - Early and reliable prenatal diagnosis of recessive polycystic kidney disease is possible in nearly 80 % of affected families.