Le syndrome de Goltz est une dysplasie congénitale des tissus dérivés du mésoectoderme transmis sur le mode de l’hérédité dominante liée à l’X par mutations du gène PORCNsitué en Xp11.23. Les lésions cutanées, réparties en plages, peuvent être associées à diverses malformations congénitales. Nous rapportons un cas de syndrome de Goltz chez 1 nouveau-né de sexe féminin de race noire. Les lésions cutanéophanériennes habituellement observées étaient présentes, caractérisées par leur prépondérance à gauche avec des anomalies squelettiques ipsilatérales exclusives (fente labiopalatine, agénésie des métatarsiens, des orteils, syndactylie, absence d’une côte). Les conditions limitées de la prise en charge et la perception socioculturelle négative des malformations dans un pays en développement n’ont pas favorisé la survie de l’enfant.

Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) is a rare congenital dysplasia of the mesoectodermal derived tissues. It is an X-linked inheritance syndrome caused by mutations in the PORCNgene mapped on Xp11.23. The condition is characterized by cutaneous lesions distributed in linear areas associated with diverse congenital deformities. Given the rarely described neonatal features, we report a case of Goltz syndrome in a black female newborn. This is the first case known in Burkina Faso. The cutaneous, hair, and nail lesions usually observed were present, characterized by their preponderance on the left side of the body with exclusive ipsilateral skeletal abnormalities (cleft lip and palate, agenesis of the metatarsals and toes of the foot, syndactyly, lobster claw, and absence of a rib). The limits in the management and the negative social and cultural perception of the deformities in the context of a developing country did not favor the child’s survival.