1) Étudier l’évolution en population du diagnostic prénatal, des interruptions de grossesse et de la mortalité périnatale pour l’ensemble des cardiopathies congénitales (CC) et pour certaines cardiopathies, durant une période de progression rapide du diagnostic prénatal et de la prises en charge médicale des CC. 2) Analyser l’impact du diagnostic prénatal sur la mortalité néonatale précoce pour des malformations cardiaques spécifiques (isolées).

1982 cas de CC non associées à une anomalie chromosomique connue, ont été enregistrés par le Registre des malformations de Paris durant la période 1983-2000. Les principales variables analysées ont été l’évolution du pourcentage de cas diagnostiqués et interrompus avant la naissance, de la mortinatalité et de la mortalité néonatale précoce (< 1 semaine), et ceci:1) pour tous les cas, 2) pour tous les cas à l’exclusion des communications inter-ventriculaires, et 3) pour des malformations spécifiques, transposition des gros vaisseaux (TGV), hypoplasie du cœur gauche, coarctation de l’aorte, et tétralogie de Fallot. Les analyses incluaient des modèles Cusum et de régression binomiale.

Le taux de diagnostic prénatal pour les CC a augmenté de 23,0% (IC 95% : 19,0-27,4) pour la période 1983-1988 à 47,3% (IC 95% : 43,8-50,8) pour 1995-2000. Le taux d’interruptions de grossesse a augmenté entre 1983-1989 (9,9%, IC 95% : 7,2-13,2) et 1989-1994 (14,7%, IC 95% : 12,3-17,4) mais est resté stable ensuite. En dehors des hypoplasies du cœur gauche, les interruptions médicales de grossesse ont été exceptionnelles pour les 3 autres malformations. La mortalité néonatale précoce a été divisée par trois entre les périodes 1983-1989 et 1995-2000 (RR, mortalité de la 1^re semaine, 0,31, IC 95% : 0,18-0,53). La mortalité de la 1^re semaine était significativement plus faible pour les cas de TGV diagnostiqués en prénatal (différence de risque, 15,4%, IC 95% : 4,0-26,7).

Les progrès dans la prise en charge médico-chirurgicale, ainsi que les politiques pour un dépistage prénatal accru, ont abouti à une augmentation substantielle du diagnostic prénatal des CC et à une réduction de la mortalité néonatale précoce liée aux CC dans la population parisienne.

To examine population-based overall and malformation-specific trends in the prenatal diagnosis, pregnancy termination, and perinatal mortality for congenital heart disease (CHD) during a period of rapid progress in prenatal diagnosis and medical management of CHD and to explore the impact of prenatal diagnosis on early neonatal mortality for specific (isolated) cardiac malformations.

A total of 1982 cases of CHD, which were not associated with a known chromosomal anomaly, were obtained from the Paris Registry of Congenital Malformations. Main outcome measures were trends in the proportions diagnosed and terminated prior to birth, stillbirth and early (<1 day, one-week) neonatal mortality for (1) all cases; (2) all cases excluding isolated ventricular septal defects; and (3) malformation-specific trends for transposition of great arteries, hypoplastic left heart syndrome, coarctation of aorta, and tetralogy of Fallot. Analyses included cusum and binomial regression models for analysis of the trends during 1983-2000.

Prenatal diagnosis rates for CHD increased from 23.0% (95%CI: 19.0-27.4) in 1983-1988 to 47.3% (95%CI: 43.8-50.8) in 1995-2000. Termination rates increased between 1983 and 1989 (9.9%; 95%CI: 7.2-13.2) and 1989 and 1994 (14.7%; 95%CI: 12.3-17.4) but seemed to remain stable thereafter. Other than for hypoplastic left heart syndrome, pregnancy termination was exceptional for the other 3 specific malformations examined. Early neonatal mortality decreased to less than a third in the period 1995-2000 as compared with 1983-1989 (risk ratio, first week mortality: 0.31; 95%CI: 0.18-0.53). First week mortality was significantly lower for cases of transposition of great arteries diagnosed before birth (risk difference: 15.4%; 95% CI: 4.0-26.7).

Progress in clinical management, together with policies for increased access to prenatal diagnosis, has resulted in both a substantial increase in the prenatal diagnosis and considerable reductions in early neonatal mortality of CHD in the Parisian population.