La maladie de Wilson, maladie génétique autosomique récessive, provoque une accumulation tissulaire de cuivre initialement dans le foie évoluant vers la cirrhose puis dans le système nerveux central responsable de complications neurologiques. Le diagnostic est à la fois clinique, biologique et moléculaire. Divers traitements chélateurs sont disponibles pour diminuer la morbi-mortalité spontanée de cette affection. Nous rapportons les cas de 3 enfants ayant présenté avant l’âge de 18ans une maladie de Wilson à manifestation neurologique initiale, entre 1998 et 2010. Leur description clinique, leur évolution et leur modalité de prise en charge ont permis, après une comparaison à la littérature, de proposer un algorithme sur la prise en charge de cette affection. Les manifestations neurologiques sont présentes dans 35 % des cas de la maladie de Wilson avec une dystonie, un syndrome extrapyramidal, une dysarthrie, une dysphagie ou des manifestations psychiatriques. Le délai diagnostique reste long, ce qui peut rendre compte en partie de la sévérité des troubles et de la mauvaise réponse au traitement. Le traitement de première intention semble être le traitement chélateur par la triéthylène tétramine (Trientine^®) moins souvent responsable d’effets secondaires et d’aggravation initiale des symptômes que la D-pénicillamine. Le zinc est le traitement de première intention dans les formes asymptomatiques et en traitement d’entretien. Enfin, la transplantation hépatique peut permettre une amélioration clinique y compris des formes cliniquement neurologiques. Cependant, des travaux restent à faire pour préciser cette indication.

Wilson disease is an autosomal recessive disease that produces a copper accumulation in many organs, initially in the liver, progressing to liver cirrhosis, and in the brain, with different neurologic symptoms. Diagnosis is based on clinical, biochemical, and genetic tests. Different treatments based on chelating agents may help reduce the disease’s spontaneous morbidity and mortality. We describe three patients who presented Wilson disease before 18 years of age, with initial neurologic symptoms between 1998 and 2010. After comparison with literature reports, their clinical symptoms, progression, and care allowed us to propose a treatment algorithm. Neurologic symptoms are present in 35% of the patients with Wilson disease such as dystonia, extrapyramidal syndrome, dysarthria, dysphagia, and psychiatric symptoms. The time to diagnosis remains too long and may account for the increased severity of the illness encountered and problems treating these patients. The first treatment choice must be triethylenetetramine, which causes fewer side effects of initial worsening of symptoms compared to D-penicillamine. Zinc therapy is the first treatment for asymptomatic patients or those on maintenance treatment. Finally, liver transplantation is a potential treatment even if the patient presents severe neurological disability because it may improve clinical symptoms. However, further research is warranted on this matter.