L’atteinte hépatique de type stéatose hépatique aiguë gravidique (SHAG) ou hemolysis liver enzyme, low platelet (HELLP) syndrome est une complication sévère du 3^e trimestre de la grossesse pouvant avoir des conséquences graves chez la mère, le fœtus et le nouveau-né. Il est maintenant clairement établi que cette maladie hépatique peut être causée par le fœtus atteint d’une anomalie mitochondriale de la bêta-oxydation des acides gras (AG) et notamment sur les longues chaînes liée à un déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase (LCHAD). Nous rapportons le cas de 2 enfants d’une même fratrie décédés, le premier en période néonatale dans un contexte d’asphyxie aiguë et le 2^e à 7 mois de vie d’un arrêt cardiaque, tous 2 issus d’une grossesse marquée par un HELLP syndrome. Le diagnostic de déficit en LCHAD pour les 2 enfants avait été suspecté à partir de l’autopsie du 2^e enfant mettant en évidence une stéatose hépatique et une myocardiopathie. Les enfants étaient homozygotes pour la plus fréquente mutation de LCHAD, c.1528G>C, les parents étant hétérozygotes pour cette même mutation. Cette observation souligne l’importance de rechercher cette maladie métabolique devant toute atteinte hépatique gravidique de type HELLP ou SHAG chez le nouveau-né à la naissance afin de mettre en route une prise en charge précoce. Nous proposons une conduite à tenir chez la mère et chez l’enfant lors d’une suspicion d’anomalie de la bêta-oxydation révélée par une pathologie hépatique gravidique.

Acute fatty liver of pregnancy (AFLP) and hemolysis, elevated liver enzymes, and low platelet count (HELLP) syndrome are serious maternal illnesses occurring in the third trimester of pregnancy with significant perinatal and maternal mortality. AFLP may result from mitochondrial defects in the beta-oxidation of fatty acids, in particular a deficiency of the long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) in the fetus. Clinical findings in AFLP vary and its diagnosis is complicated by a significant overlap in clinical and biochemical features with HELLP syndrome. We report the case of 2 siblings who died, the first one in the neonatal period of asphyxia with multivisceral presentation and the second one from sudden death at 7 months. Autopsy of the latter infant revealed hepatic steatosis associated with cardiomyopathy, which led to suspicion of a fatty acid oxidation deficiency. Mutation analysis demonstrated that both children were homozygous for the common mutation c.1528G>C and the parents were heterozygous for this same mutation. This case demonstrates the importance of screening mothers with acute fatty liver disease of pregnancy and their children at birth for a metabolic disease. This article proposes several metabolic tests for mother and child suspected of having beta-oxidation of a fatty acid disorder.