Apport de la génétique à la connaissance et à la prise en charge des maladies rénales héréditaires progressant vers l'insuffisance rénale - 01/01/01
M. Levy 1 * , M.C. Gubler 2 , J. Feingold 3 *Correspondance et tirés à part
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Résumé |
On connaît aujourd'hui les gènes impliqués dans la plupart des maladies rénales héréditaires progressant vers l'insuffisance rénale. Dans la première partie de cet article, nous décrivons les multiples facettes de la génétique de ces maladies. Une hétérogénéité génétique a été mise en évidence pour plusieurs d'entre elles comme le syndrome d'Alport et la néphronophthise. Certaines présentent une hétérogénéité allélique, comme la forme de syndrome d'Alport lié à l'X (plus de 300 mutations différentes du gène COL4A5). À côté de ces maladies mendéliennes classiques, des sous-entités à déterminisme mendélien ont été isolées au sein de maladies communes comme par exemple les néphroses cortico-résistantes. Il existe par ailleurs une variabilité phénotypique de beaucoup de ces maladies, qui peut résulter de l'hétérogénéité allélique et/ou génétique ou de l'intervention de gènes modificateurs. Dans la seconde partie de l'article nous discutons des implications de cette explosion de connaissances dans les domaines de l'épidémiologie, du diagnostic génétique, du diagnostic prénatal et du traitement.
Mots clés : néphropathies ; insuffisance rénale chronique ; génétique moléculaire ; diagnostic génétique ; diagnostic prénatal ; épidémiologie ; transplantation rénale ; traitement.
Abstract |
Genes of most of the hereditary renal diseases progressing to renal insufficiency are now identified. In the first part of this paper we describe their multi-faceted genetics. Genetic heterogeneity has been demonstrated in many of these diseases, such as Alport's syndrome and nephronophtisis. In some of them an allelic heterogeneity is present as in the X-linked form of Alport's syndrome (more than 300 different mutations have been described along the COL4A5 gene). Besides these classical mendelian diseases, mendelian subentities have been isolated within common diseases such as cortico-resistant nephrosis. Many diseases also demonstrate a variability of their phenotype resulting from allelic and/or genetic heterogeneity, or from modifier genes. In the second part of the paper we discuss the consequences of this explosion of knowledge with respect to epidemiology, genetic diagnosis, prenatal diagnosis and treatment.
Mots clés : kidney diseases ; kidney failure, chronic ; hereditary diseases ; genetic diagnosis ; prenatal diagnosis ; epidemiology ; renal replacement therapy ; therapeutics.
Plan
Vol 8 - N° 10
P. 1086-1098 - octobre 2001 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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