L’analyse des fréquences alléliques et génotypiques du gène codant pour le récepteur de la vitamine D en pathologie auto-immune, est une réplique à l’action immunomodulatrice de la vitamine D rapporté dans la littérature. La polyarthrite rhumatoïde et la maladie de Behçet ayant en commun l’augmentation du taux des LTh-1 dans le sang périphérique ont été ciblées dans notre étude sur la population tunisienne.

Cent huit sujets atteints de la polyarthrite rhumatoïde, 131 patients atteints de la maladie de Behçet et 152 témoins sont génotypés pour les polymorphismes FokI et BsmI en utilisant la réaction de polymérisation en chaîne des fragments de restriction.

Une association significative est observée pour le polymorphisme FokI en comparant les fréquences alléliques (p =0,001) et génotypique (p =0,005) des malades ayant une polyarthrite rhumatoïde par rapport aux témoins. Une association de l’allèle F (p =0,0003) et du génotype F/F (p =0,002) du même gène est retrouvée pour la maladie de Behçet. Par ailleurs, l’analyse de la distribution allélique du polymorphisme FokI en fonction des manifestations cliniques des sujets atteints par la maladie de Behçet montre une association significative pour l’Angiobehçet (p =0,006). La stratification selon le sexe chez les malades ayant une polyarthrite rhumatoïde montre une association significative pour le même gène FokI avec le sexe féminin (p =0,003). L’étude de l’expression du polymorphisme BsmI ne montre aucune association significative avec les deux pathologies étudiées.

L’allèle F du gène récepteur de la vitamine D est associé à la polyarthrite rhumatoïde et à la maladie de Behçet au sein de la population tunisienne.