Depuis 20ans, les connaissances cliniques, génétiques et thérapeutiques du syndrome de Marfan ont fait d’énormes progrès. La nouvelle classification, permettant le diagnostic et publiée en 2010, est plus simple d’utilisation. Le diagnostic reste parfois difficile particulièrement en pédiatrie, en raison de la grande variabilité d’expression de la maladie, allant d’une forme très sévère, le Marfan néonatal, à une forme avec une expression clinique peu intense et surtout du fait de l’évolutivité des signes avec l’âge dont aucune classification ne tient compte. La recherche d’une mutation dans le gène FBN1 est longue et coûteuse et ne doit être réservée qu’à des patients ayant une très forte suspicion diagnostique. La thérapeutique est préventive et repose sur l’éducation du patient, la limitation du sport, les bêtabloquants, la surveillance échocardiographique régulière ainsi que la chirurgie de remplacement de l’aorte. De nouveaux traitements sont actuellement à l’essai, mais n’ont pas fait la preuve de leur efficacité. La prise en charge globale du patient, en tenant compte des difficultés liées à l’origine génétique de la maladie, aux conséquences esthétiques et psychologiques permet une amélioration de la qualité de vie.

For 20years, the clinical, genetic and therapeutic knowledge of Marfan syndrome made great progress. The new classification, allowing the diagnosis and published in 2010, is easier to use. The diagnosis remains sometimes difficult particularly during childhood, because of the great variability of expression of the disease, from neonatal Marfan syndrome, to a weak clinical expression and especially because of the evolution of the signs with the age, which no classification takes into account. The search for amutation in the FBN1 gene is long and expensive and must be reserved only for patients having a very strong diagnostic suspicion. The therapeutics is preventive and based on patient education, limitation of the sport, beta blockade therapy, regular echocardiography as well as aorta replacement. New treatments are at present on approval but did not make the proof of their efficiency. The global care of the patient, by taking into account difficulties about genetic origin of the disease, aesthetic and psychological consequences, allows an improvement of the quality of life.