Article

Access to the text (HTML) Access to the text (HTML)
PDF Access to the PDF text
Advertising


Access to the full text of this article requires a subscription.
  • If you are a subscriber, please sign in 'My Account' at the top right of the screen.

  • If you want to subscribe to this journal, see our rates

  • You can purchase this item in Pay Per ViewPay per View - FAQ : 30,00 € Taxes included to order
    Pages Iconography Videos Other
    7 0 0 0


Revue du rhumatisme
Volume 79, n° 3
pages 234-240 (mai 2012)
Doi : 10.1016/j.rhum.2011.07.007
accepted : 18 July 2011
Étude épidémiogénétique de familles françaises avec maladie osseuse de Paget
 

Laëtitia Michou a, , c , Corinne Collet b, Jean Morissette c, Maurice Audran d, Thierry Thomas e, Edith Gagnon c, Jean-Marie Launay b, Jean-Louis Laplanche b, Jacques P. Brown a, c, Philippe Orcel f
a Département de médecine, service de rhumatologie, université Laval, CHUQ-CHUL, local S763, 2705, boulevard Laurier, QC G1V 4G2 Québec (Québec), Canada 
b Service de biochimie et biologie moléculaire, hôpital Lariboisière, AP–HP, 75475 Paris cedex 10, France 
c Centre de recherche du CHUQ-CHUL, G1 V 4G2 Québec (Québec), Canada 
d Inserm U922, service de rhumatologie, CHU d’Angers, 49100 Angers, France 
e Inserm U1059, service de rhumatologie, CHU Bellevue, 42055 Saint-Étienne, France 
f Service de rhumatologie B, pôle appareil locomoteur, hôpital Lariboisière, AP–HP, 75475 Paris cedex 10, France 

Auteur correspondant.
Résumé
Objectif

Rechercher une association avec des facteurs environnementaux et déterminer la prévalence des mutations de SQSTM1/p62  dans des familles françaises avec maladie osseuse de Paget (MOP).

Méthodes

Des patients non apparentés avec un diagnostic confirmé de MOP ont été recrutés dans trois services de rhumatologie et un consentement éclairé a été obtenu. Les apparentés au premier et second degré de chaque cas index ont eu un examen clinique, une prise de sang pour extraction de l’ADN et dosages biochimiques, et une scintigraphie osseuse corps entier. Les exons 7 et 8 et les jonctions exon-intron du gène SQSTM1/p62 (p62) ont été amplifiés par PCR avant séquençage. Les haplotypes porteurs de la mutation p62P392L ont été déterminés. Des comparaisons entre les patients avec MOP et les apparentés sains ont été effectuées.

Résultats

Nous avons investigué 18 familles totalisant 83 individus : 20 patients avec MOP connue, trois apparentés avec un diagnostic nouveau de MOP et 60 apparentés sains. Des cas index et/ou des apparentés avec la maladie de Dupuytren ont été trouvés dans huit (44,4 %) des 18 familles. Quarante-trois pour cent des patients avec MOP étaient des consommateurs de tabac actuels ou passés contre 18 % des apparentés sains (p =0,02 ; OR=3,37 [1,04–11,09]). Cinq cas index (27,8 %) étaient porteurs de mutations de SQSTM1/p62  : trois mutations p62P392L , une double mutation p62P392L /A390X et une mutation p62A390X . La mutation p62P392L était portée par l’haplotype 2 chez les quatre cas index.

Conclusion

Un phénotypage précis des apparentés de patients avec MOP a permis de diagnostiquer la MOP chez trois apparentés asymptomatiques. Des éléments en faveur d’une agrégation familiale de la maladie de Dupuytren dans les familles de MOP (non associée avec les mutations de SQSTM1/p62 ) et d’une association entre la MOP et l’usage du tabac ont été identifiés. La moitié des formes familiales portait des mutations de SQSTM1/p62 , la mutation p62 P392L étant la plus fréquente.

The full text of this article is available in PDF format.

Mots clés : Maladie osseuse de Paget, Forme familiale, Facteurs environnementaux, Gène Sequestosome1/p62, Mutations, Maladie de Dupuytren



 Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais la référence anglaise de Joint Bone Spine (doi:10.1016/j.jbspin.2011.07.005).



© 2011  Société Française de Rhumatologie@@#104156@@
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline