Le dépistage néonatal (DNN) de la mucoviscidose permet le repérage pré-symptomatique des malades. L’enjeu pour l’équipe multidisciplinaire des Centres de Ressources et de Compétences pour la Mucoviscidose est la mise en place d’un suivi médical permettant la prévention des complications nutritionnelles et respiratoires et leur prise en charge afin de maintenir ce bon état de santé. Le DNN repère par ailleurs une cohorte de nouveau-nés suspects de mucoviscidose ne répondant pas aux critères de la maladie : il s’agit de formes atypiques pour lesquelles le diagnostic, le pronostic et la prise en charge ne sont pas clairement établis. Les recommandations publiées sont des avis d’experts sur les modalités de suivi et de traitement qui permettent d’aider les familles et les médecins traitants, d’harmoniser les pratiques au sein des équipes spécialisées médicales et paramédicales.

Un autre enjeu majeur de la prise en charge de ces très jeunes malades est mise en route d’études cliniques randomisées à visée nutritionnelle ou pulmonaire ; ces dernières sont limitées par l’absence de critères d’évaluation respiratoire sensibles, standardisés et reproductibles. Le réseau européen des essais cliniques a initié une démarche très active pour stimuler la recherche clinique chez les très jeunes enfants.

Newborn screening (NBS) enables detection of pre-symptomatic cystic fibrosis (CF) patients. A major issue confronting the multidisciplinary team is that of implementing adequate follow-up care, thereby preventing nutritional and pulmonary complications.

NBS may also identify newborns who do not fulfil the CF diagnosis criteria; the clinician and family are faced with the diagnostic and prognostic dilemma of atypical CF. Published recommendations are mainly a consensus of expert opinions on follow-up modalities and treatment to help families and primary care physicians, thus harmonizing current practices among CF care specialists.

Well-designed clinical trials for these young children focusing on nutritional and pulmonary function are of crucial importance. Indeed, evaluation of pulmonary function is hampered by the absence of accurate, sensitive, reproducible outcome parameters. The European Cystic Fibrosis Society Clinical Trials Network is actively stimulating clinical research on these very young patients.