La sclérose tubéreuse de Bourneville est une phacomatose répondant à une transmission autosomique dominante, caractérisée par la présence d’hamartomes dans de multiples organes mais surtout le cerveau, la peau, les reins et le cœur. Le diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville est radioclinique, et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) constitue l’examen clé en montrant des lésions cérébrales caractéristiques. Les atteintes cérébrales ont un aspect clinique particulièrement grave car elles sont pourvoyeuses de lourdes séquelles et peuvent engager le pronostic vital. À partir d’observations personnelles et à la lumière des données de la littérature, les auteurs analysent les différentes particularités épidémiologiques, cliniques et paracliniques des atteintes neuro-encéphaliques de la sclérose tubéreuse de Bourneville.

Tuberous sclerosis is a phacomatosis resulting from an autosomal dominant inheritance. It is characterized by the presence of multiple hamartomas in various organs, especially the brain, the skin, the kidneys and the heart. The diagnosis of tuberous sclerosis is based on imaging and clinical examination, where magnetic resonance imaging constitutes the key investigation showing characteristic brain lesions. Neuro-encephalic manifestations may be particularly severe, and may even be life threatening. The authors report personal cases series and review the literature highlighting epidemiology, clinical features and imaging of neuro-encephalic tuberous sclerosis.