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Archives de pédiatrie
Volume 19, n° 8
pages 837-841 (août 2012)
Doi : 10.1016/j.arcped.2012.04.017
Received : 1 February 2012 ;  accepted : 27 April 2012
Une dysfonction sinusale en rapport avec une nouvelle mutation faux-sens du gène SCN5A
Cardiac sinus node dysfunction due to a new mutation of the SCN5A gene
 

J.-B. Selly a, , B. Boumahni a, A. Edmar b, K. Jamal Bey a, H. Randrianaivo d, G. Clerici c, G. Millat e, D. Caillet c
a Service de réanimation néonatale et pédiatrique, CHU groupe hospitalier Sud, avenue du Président François-Mitterand, 97410 Saint-Pierre, Réunion 
b Service de pédiatrie, CHU groupe hospitalier Sud, avenue du Président François-Mitterand, 97410 Saint-Pierre, Réunion 
c Service de cardiologie, CHU groupe hospitalier Sud, avenue du Président François-Mitterand, 97410 Saint-Pierre, Réunion 
d Unité de génétique, CHU groupe hospitalier Sud, avenue du Président François-Mitterand, 97410 Saint-Pierre, Réunion 
e Laboratoire de cardiogénétique moléculaire, centre de biologie et pathologie Est, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Un enfant âgé de 10ans était hospitalisé pour une bradycardie au décours d’une infection virale à chikungunya. Dans ses antécédents, il avait présenté des épisodes de bradycardie non explorés. Le bilan cardiologique montrait une dysfonction sinusale. L’exploration moléculaire du gène SCN5A permettait de mettre en évidence une hétérozygotie composite pour les mutants faux-sens p.Ala735Val et p.Asp1792Asn. Cinq ans plus tard, l’enfant bénéficiait de la pose d’un pacemaker dans les suites d’une exploration électrophysiologique en raison d’un passage en flutter atrial.

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Summary

A 10-year-old child was hospitalized for bradycardia during a viral infection with chikungunya. His history showed unexplored episodes of bradycardia. Cardiologic explorations revealed cardiac sinus node dysfunction (SD). Mutational screening of the SCN5A gene showed that this case was a compound heterozygote for p.Ala735Val and p.Asp1792Asn missense mutants. Five years later, the child underwent a pacemaker insertion after an electrophysiological study performed during an atrial flutter access.

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