Introduction : Les dysgénésies gonadiques pures (DGP) se caractérisent par un impubérisme avec un phénotype féminin sans ambiguïté.

Le but de cette étude est de décrire les profils diagnostiques et thérapeutiques avec certaines particularités cliniques.

Matériel et méthodes : Étude rétrospective de 15 cas de DGP (13 cas de type XX et 2 cas de type XY) portant sur les paramètres cliniques, l’existence de cas similaires dans la famille, les dosages de gonadotrophines hypophysaires, les données échographiques et cœlioscopiques, le caryotype, l’étude du gène SRY (Sex determinig region Y chromosome), et enfin la conduite thérapeutique et l’évolution.

Résultats : La moyenne d’âge au moment du diagnostic était de 21 ± 2,83 ans, le motif de consultation était dominé par l’aménorrhée primaire (100 % des cas). On a noté des cas similaires dans la famille chez 5 patientes sur 15. L’association de surdité de perception a été constatée chez une malade, évoquant le syndrome de Perrault.

Les taux des gonadotrophines étaient élevés. La cœlioscopie réalisée uniquement chez 6 malades a confirmé le diagnostic, avec un cas d’association à une agénésie utero-vaginale (syndrome de Rokytansky Kuster Hauser). Chez une patiente XY, l’étude du SRY présent, s’est révélée normale. Aucune des deux patientes XY n’a bénéficié de gonadectomie prophylactique. Un traitement substitutif fut instauré chez 11 patientes. Le suivi assuré chez 6 patientes a objectivé le développement des caractères sexuels secondaires.

Discussion : Chez nos patientes présentant une DGP XX, la description clinique ainsi que les données biologiques et morphologiques concordent parfaitement avec les données de la littérature. L’existence de cas familiaux suggère une transmission autosomique récessive. Chez la patiente XY, l’absence de mutation au niveau du SRY oriente vers une anomalie post-transcriptionnelle. L’analyse histologique des gonades aurait pu précisé la nature complète ou partielle de la DG.

Conclusion : L’étude des gènes du déterminisme du sexe ouvrirait des perspectives diagnostiques et thérapeutiques précoces.

Background: Pure gondal dysgenesis is characterized by impuberism with a female phenotype without genital ambiguity. The aim of the study is to describe the diagnostic and therapeutic patterns as well as the clinical features.

Patients and methods: A retrospective study of 15 patients with pure gonadal dysgenesis (15 patients, 46 XX and two 46 XY). Clinical parameters, familial cases, serum gonadotropin levels, pelvic ultrasonography, endoscopic data, karyotype, analysis of SRY (sex determining Y chromosome) and therapeutic control and clinical course were recorded.

Results: Average age at diagnosis was 212.83 years. Primary amenorrhea was the most frequent reason for consultation. A familial case was found in five patients. The association of sensorineural deafness was noted in one patient, suggesting Perrault’s syndrome. Serum gonadotropin levels were elevated.

Celioscopic evaluation carried out for six patients confirmed the diagnosis. There was one case of uterine and vaginal aplasia association (Mayer-Rokytansky-Küster-Hauser syndrome). In one XY patient, SRY analysis was normal. Prophylactic gonadectomy was performed in both XY patients. Substitution therapy was initiated in 11 patients. Follow-up in 6 patients revealed development of secondary sexual characters.

Discussion: The clinical, biological and histological features of our patients presenting pure gonadal dysgenesis XX were in agreement with earlier reports in the literature. Familial cases suggest possible autosomal transmission. The lack of a mutation in XY patients suggests a post-transcription anomaly. Complete or parital dysgenesis can be identified by histological analysis of the gondads.

Conclusion: Study of sex determining genes should provide new perspectives for earlier diagnosis and treatment of pure gondadal dysgenesis.