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Archives de pédiatrie
Volume 19, n° 10
pages 1030-1038 (octobre 2012)
Doi : 10.1016/j.arcped.2012.06.021
Received : 28 September 2011 ;  accepted : 29 June 2012
Surveillance épidémiologique et diagnostic prénatal des malformations congénitales en population parisienne : évolution sur 27 ans, 1981–2007
Epidemiological surveillance and prenatal diagnosis of congenital anomalies in the Parisian population, 1981–2007

N. Lelong a, , b , A.-C. Thieulin a, b, V. Vodovar a, b, F. Goffinet a, c, B. Khoshnood a, b
a Inserm, UMR S953, recherche épidémiologique en santé périnatale et santé des femmes et des enfants, hôpital Cochin, 75014 Paris, France 
b UMR S953, UPMC université Paris-06, 75005 Paris, France 
c Université Paris-Descartes, hôpital Cochin Saint-Vincent-de-Paul, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, 123, boulevard de Port-Royal, 75014 Paris, France 

Auteur correspondant. Inserm, U 953, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, bâtiment Lelong, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris, France.

Étudier l’évolution sur 27ans des prévalences et de la fréquence du diagnostic prénatal (DPN) pour les anomalies congénitales dans la population parisienne.


Le registre des malformations congénitales de Paris est une structure épidémiologique qui réalise depuis 1981 l’enregistrement continu des cas de malformations et d’anomalies chromosomiques dans la population parisienne. Les prévalences (totales et sur les naissances vivantes) et les pourcentages de DPN ont été présentés pour l’ensemble des malformations et pour 20 anomalies en raison de leur fréquence et de leur impact sur la santé des enfants.


La prévalence totale des cas de malformations sur l’ensemble de la période était de 3,30 % des naissances (intervalle de confiance [IC] à 95 % : 3,27–3,33), et de 2,42 % parmi les naissances vivantes (IC 95 % : 2,39–2,45). Le pourcentage de cas avec DPN a fortement augmenté, passant de 16,5 % (IC 95 % : 14,1–19,1) en 1983 à 70,7 % (IC 95 % : 68,3–73,1) en 2007. Le pourcentage d’interruptions médicales de grossesse (IMG) a augmenté de 8,8 % (IC 95 % : 7,0–10,8) en 1983 à 35,6 % (IC 95 % : 33,1–38,1) en 2007. Ces résultats varient selon le type de malformation.


Nos données récentes montrent une augmentation de la prévalence des anomalies congénitales, notamment les anomalies chromosomiques. Cette augmentation est liée, d’une part, à l’augmentation importante de l’âge maternel dans notre population et, d’autre part, aux progrès du DPN.

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To assess overall and malformation-specific trends in the prevalence and prenatal diagnosis of congenital anomalies in the Parisian population.


The Paris Registry of Congenital Malformations is population-based and since 1981 has registered all cases with structural birth defects or chromosomal anomalies in the Parisian population. The total and livebirth prevalence and the proportion of cases with prenatal diagnosis were calculated for all anomalies and 20 malformations selected based on their higher frequency and their impact on health outcomes.


The overall prevalence was 3.30% (95% CI 3.27–3.33), and the livebirth prevalence 2.42% (95% CI 2.39–2.45). The proportion of cases diagnosed prenatally increased from 16.5% (95% CI 14.1–19.1) in 1983 to 70.7% (95% CI 68.3–73.1) in 2007. Terminations of pregnancy for fetal anomaly (TOPFA) increased from 8.8% (95% CI 7.0–10.8) in 1983 to 35.6% (95% CI 33.1–38.1) in 2007. These results varied substantially for the 20 congenital anomalies studied.


We found an increase in the overall prevalence of all anomalies, especially for chromosomal abnormalities. The observed increase is at least to a large extent due to trends in delayed childbearing and an increase in both pre- and postnatal diagnosis of congenital anomalies in our population.

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