L’amyotrophie spinale distale de type 1 (DSMA1), également appelée atrophie musculaire spinale avec atteinte respiratoire de type 1 (SMARD1) est une maladie neuromusculaire rare, liée à des mutations du gène IGHMBP2, de transmission autosomique récessive. Nous rapportons l’observation d’une petite fille d’1an admise pour une insuffisance respiratoire aiguë sur pneumopathie. L’association à une surélévation de la coupole diaphragmatique droite sur la radiographie thoracique et des rétractions articulaires distales avait permis de suspecter le diagnostic de DSMA1. Celui-ci avait été confirmé par la biopsie musculaire et l’analyse moléculaire. Encore méconnu, ce diagnostic devrait être évoqué devant toute insuffisance respiratoire associée à une paralysie phrénique et une atrophie musculaire distale survenant dans la première année de vie. L’électromyogramme avec étude des vitesses de conduction nerveuse et la biopsie musculaire évoquent le diagnostic qui doit être confirmé par l’analyse génétique. L’identification des mutations permet de proposer un diagnostic prénatal.

Distal spinal-muscular atrophy 1 (DSMA1) or spinal-muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) is a rare neuromuscular disorder resulting from IGHMBP2 mutations. It is an autosomal recessive disease. We present the case of a 1-year-old girl admitted for respiratory failure associated with pneumonia. Right hemidiaphragmic elevation on the chest radiograph and distal retractions suggested the diagnosis of DSMA1. It was confirmed by muscle biopsy and molecular analysis. This unrecognized diagnosis should be considered when respiratory failure develops in the first year of life and is associated with diaphragmatic paralysis and distal muscle atrophy. Electromyography with measurement of nerve conduction velocity and muscle biopsy suggest the diagnosis, which must be confirmed by genetic analysis. After identifying the mutations, it is possible to perform prenatal diagnosis.