Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est pratiqué depuis plus de 20ans. Il permet d’éviter la naissance d’enfants porteurs de maladies génétiques graves en sélectionnant les embryons sains avant la grossesse. En France, les indications initiales du DPI ont été étendues dans deux directions : d’une part, pour permettre de rechercher simultanément une mutation et le groupe HLA de l’embryon, afin d’obtenir à la naissance des cellules souches à visée thérapeutique, d’autre part, pour éviter la transmission de maladies à déclaration tardive sans avoir à tester le parent à risque. D’autres applications sont pratiquées dans le monde mais toutes ne sont pas autorisées dans notre pays, comme la sélection du sexe de l’embryon à la demande. L’évolution des techniques permet d’envisager des diagnostics plus complexes, à la recherche de plusieurs pathologies ou d’autres caractéristiques génétiques. Il pourrait être souhaitable, par exemple, d’utiliser cette possibilité pour ajouter le dépistage de la trisomie 21 à tout DPI chez les femmes les plus âgées, pour qui ce risque est élevé. D’autres objectifs ont été envisagés mais présentent des difficultés pour leur application, sur les plans réglementaires ou techniques, mais aussi d’un point de vue éthique.

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has been practiced for over 20 years. It prevents the birth of children with serious genetic diseases by selecting healthy embryos before pregnancy. In France, the initial indications of PGD have been extended in two directions: on the one hand, to allow identification of a mutation combined with embryo’s HLA typing, to obtain, at birth, stem cells for therapeutic purposes, and on the other hand, to avoid transmission of late onset diseases without having to test the at-risk parent. Other applications are practiced worldwide but are not allowed in our country, such as social sexing. Technological developments can enable more complex diagnosis, research of several diseases or other genetic traits. It may be useful, for example, to use this possibility to add screening for Down’s syndrome at any PDG in older women, when the risk is high. Other objectives were considered but presenting difficulties in their application, not only for regulatory and technical reasons, but also from an ethical point of view.