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Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Volume 139, n° 12S
page B56 (décembre 2012)
Doi : 10.1016/j.annder.2012.10.018
Résumés des communications orales

Manifestations Blaschko-linéaires des maladies polygéniques multifactorielles : analyse de 17 cas et proposition d’une classification
 

C. Lenormand , B. Cribier, D. Lipsker
Clinique dermatologique, hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France 

Auteur correspondant.

Mots clés : Lignes de Blaschko, Linéaire, Mosaïcisme cutané


Introduction.– Les cas de manifestations Blaschko-linéaires de maladies polygéniques multifactorielles sont rares, et la signification physiopathologique de ces situations reste mal comprise. L’implication d’un mosaïcisme génétique est fortement suspectée, mais n’a été démontrée qu’à une seule occasion. Le but de cette étude était de décrire l’hétérogénéité clinique de ces situations complexes, afin d’en établir une classification clinique pertinente.

Matériel et méthodes.– Les dossiers de tous les patients suivis dans notre clinique entre 1994 et 2007 pour des lésions Blaschko-linéaires ont été revus de manière rétrospective. Seuls les cas bien documentés de maladies polygéniques multifactorielles ont été inclus. Pour un certain nombre de ces cas, des analyses caryotypiques avaient été réalisées sur fibroblastes provenant de peau atteinte et non atteinte.

Résultats.– Dix-sept patients (six femmes et 11 hommes, de 12 à 70ans) ont été inclus. Les diagnostics suivants étaient établis : psoriasis (quatre patients), lichen (quatre patients), lupus érythémateux (un patient), dermatomyosite (un patient), lichen striatus (quatre patients) et blaschkite de l’adulte (trois patients). Parmi les six patients chez qui des analyses caryotypiques avaient été conduites, des anomalies n’ont été détectées que dans un seul cas (aneuploïdie du chromosome 18 mosaïque chez une patiente atteinte de blaschkite de l’adulte), déjà publié.

Discussion.– L’examen attentif des cas a permis l’identification de quatre situations distinctes. Dans les manifestations dites de « type 1 », les patients avaient des lésions Blaschko-linéaires isolées ; soit d’une maladie bien caractérisée nosologiquement de manière non segmentaire (« type 1a », ex : bande unique de psoriasis Blaschko-linéaire), soit d’une maladie définie (provisoirement au moins) par sa Blaschko-linéarité (« type 1b », ex : lichen striatus). Dans les manifestations de « type 2 », les patients avaient en plus d’autres signes de la maladie, qui pouvaient être soit des lésions cutanées non segmentaires du même type que celles rencontrées dans les lignes de Blaschko (« type 2a », ex : psoriasis Blaschko-linéaire associé à des lésions psoriasiques non segmentaires), soit des manifestations distinctes cutanées ou extra-cutanées (« type 2b », ex : calcinose cutanée Blaschko-linéaire chez un patient atteint de dermatomyosite typique par ailleurs). Ces cas de « type 2b » suggèrent que des gènes distincts sont impliqués de manière spécifique dans certains des signes cutanés d’une maladie donnée, ouvrant la voie à des traitements ciblant spécifiquement chacun de ces symptômes.

Conclusion.– Nous proposons une classification de ces manifestations Blaschko-linéaires en quatre situations nosologiquement distinctes, qui devrait permettre de mieux appréhender ces situation cliniques complexes.

Déclaration d’intérêts .– Aucun.


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