Diarrhée néonatale par malabsorption du glucose et du galactose : à propos de 7 observations - 04/12/12
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Résumé |
Les intolérances aux sucres sont une cause classique de diarrhée à début néonatal. Nous en rapportons 7 observations d’étiologie particulière : la malabsorption du glucose et du galactose, maladie génétique autosomique récessive dont le gène est désormais séquencé. Les 7 observations ont été recensées par les gastro-entérologues pédiatres de l’inter-région Ouest de la France entre les années 1984 et 2010. La prévalence de la maladie calculée à partir de ces 7 cas était dans cette inter-région de 1/461134 naissances. Les 7 enfants étaient nés dans 5 familles dont une famille de 1 frère et de 1 sœur et une famille de 2 sœurs. Chez les 7 enfants, le symptôme initial avait été une diarrhée à début néonatal, prise en charge entre 1 et 5j de vie et compliquée 6 fois sur 7 d’une déshydratation. Chez tous les enfants, le repos digestif avait entraîné un arrêt de la diarrhée. Dans 2 cas, les antécédents dans la fratrie avaient orienté le diagnostic mais dans les autres cas ce sont les épreuves d’exclusion-réintroduction et le succès de l’exclusion du glucose et du galactose qui avaient permis le diagnostic. Dans 2 cas, le test à l’hydrogène avait été positif. Dans 2 cas l’hyperglycémie provoquée par voie orale avait mis en évidence une courbe plate au glucose et une flèche normale pour le fructose. Aucun cas n’a eu d’étude en biologie moléculaire. Tous ces enfants vont bien actuellement. L’intolérance congénitale au glucose et au galactose est une cause exceptionnelle de diarrhée néonatale. Elle doit être connue car son diagnostic peut être facilement réalisé par des épreuves d’exclusion des sucres concernés et son pronostic est alors excellent.
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Congenital glucose-galactose malabsorption (CGGM) is a rare autosomal recessive disorder, which presents as a protracted diarrhea in early neonatal life. We describe the clinical history, diagnostic evaluation, and management of 7 children with CGGM in western France. There were 4 girls and 3 boys from 5 families, born between 1984 and 2010. The principal complaint was a neonatal onset of watery and acidic severe diarrhea complicated by hypertonic dehydration. The diarrhea stopped with fasting. In 2 cases, the family history supported the diagnosis. In the other cases, elimination of glucose and galactose (lactose) from the diet resulted in the complete resolution of diarrhea symptoms. In 2 cases, the H2 breath tests were positive. In 2 cases, the HGPO or oral glucose tolerance test (OGTT) demonstrated an abnormal curve with glucose and a normal curve with fructose. DNA sequencing was not used. When glucose and galactose were eliminated from the diet, the infants had normal growth and development. In conclusion, CGGM is a rare etiology of neonatal diarrhea; however, the diagnosis is easy to make and the prognosis is excellent.
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Vol 19 - N° 12
P. 1289-1292 - décembre 2012 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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