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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 35, n° 10
pages 776-785 (décembre 2012)
Doi : 10.1016/j.jfo.2011.12.012
Received : 4 August 2011 ;  accepted : 19 December 2011
Aspects épidémiologiques du kératocône chez l’enfant
Epidemiological aspects of keratoconus in children
 

S. Léoni-Mesplié , B. Mortemousque, N. Mesplié, D. Touboul, D. Praud, F. Malet, J. Colin
Unité d’ophtalmologie pédiatrique, CHU Pellegrin, place Amélie-Raba-Léon, 33000 Bordeaux, France 

Auteur correspondant. Unité d’ophtalmologie pédiatrique, service d’ophtalmologie, CHU Pellegrin, place Amélie-Raba-Léon, 33000 Bordeaux, France.
Résumé
Objectifs

Analyser les aspects épidémiologiques du kératocône chez l’enfant.

Méthodes

Nous avons réalisé une étude rétrospective sur les patients dont le kératocône a été diagnostiqué avant 15ans et après 27ans. L’âge, le sexe, le motif de consultation, l’ethnie, les antécédents personnels et familiaux, le terrain allergique, le frottement oculaire, la prise en charge optique et chirurgicale et l’insertion scolaire et professionnelle ont été relevés. Les données de chaque groupe sont comparées par le test du Chi2.

Résultats

Quarante-neuf enfants et 167 adultes ont été étudiés. L’ethnie caucasienne était majoritaire. Les enfants étaient plus fréquemment de sexe masculin (p =0,0386), avec un terrain allergique associé (67,35 % contre 47,31 % chez les adultes ; p =0,0136). Parmi les enfants, (91,84 %) et 70,06 % des adultes déclaraient se frotter les yeux (p =0,002). Des enfants (12,24 %) présentaient des antécédents familiaux de kératocône contre 14,97 % des adultes (p =0,6324). Au total, 68,09 % des enfants étaient équipés en lentilles rigides, contre 15,66 % des adultes (p =0,0909). Parmi les enfants, 80,5 % étaient pris en charges chirurgicalement ont bénéficié d’un cross-linking contre 30 % des adultes.

Discussion

Les jeunes patients sont plus souvent des garçons, les femmes étant plus âgées au diagnostic. Le terrain allergique est fréquemment associé. Cependant, 25 % des enfants sont allergiques dans la population générale. Enfin, ils se frottent fréquemment les yeux, soit du fait d’un prurit oculaire souvent présent ou de l’amétropie induite.

Conclusion

Pour dépister la maladie précocement, une topographie cornéenne pourrait être systématique chez les jeunes garçons, allergiques, se frottant les yeux et présentant un astigmatisme cornéen d’apparition récente.

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Summary
Purpose

To study the epidemiological aspects of keratoconus in children.

Methods

We conducted a retrospective study of patients with keratoconus diagnosed prior to age 15 or after age 27. Age, gender, reason for consultation, ethnicity, personal and family history, allergic history, eye rubbing, optical and surgical treatment, and educational and professional background were identified. Data from each group were compared by Chi2 testing.

Results

Forty-nine children and 167 adults were studied. The majority of patients were Caucasian. Children were more frequently male (P =0.0386) and allergic (67.35% versus 47.31% in adults, P =0.0136). Eye rubbing was found in 91.84% of children and 70.06% of adults (P =0.002). In total, 12.24% of children had a family history of keratoconus versus 14.97% of adults (P =0.6324). Totally, 68.09% of children were fitted with rigid contact lenses versus 15.66% of adults (P =0.0909). In all, 80.5% of surgically treated children underwent corneal collagen cross-linking versus 30% of adults.

Discussion

Younger patients are more often male, with women being older at time of diagnosis. Allergy is a frequent association. However, 25% of children in the general population display allergies. In any event, eye rubbing is a common feature, whether due to itching or induced ametropia.

Conclusion

In order to detect the disease early, corneal topography could be performed routinely in all young, allergic boys with a history of eye rubbing and recent-onset corneal astigmatism.

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Mots clés : Kératocône, Enfant, Épidémiologie

Keywords : Keratoconus, Child, Epidemiology


Introduction

Le kératocône se révèle le plus souvent à la puberté [1, 2], progresse en général jusqu’à l’âge de 40ans, pour se stabiliser par la suite [2]. L’âge moyen de diagnostic du kératocône dans la littérature et au Centre de référence national du kératocône (CRNK) du CHU de Bordeaux est de 27ans [1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11]. Des cas plus précoces ont été décrits et certaines études relèvent un âge moyen de diagnostic avant l’âge de 20ans [12, 13, 14, 15, 16]. Il s’agit souvent de patients originaires du Moyen Orient ou asiatiques. Le développement de la fonction visuelle se faisant jusqu’à l’âge de huit à 11ans, il est rarement amblyogène, avec un taux variant selon les études de 0,08 à 12 % [17]. Cependant, il s’agit d’une des étiologies de greffe de cornée la plus fréquente chez l’enfant, représentant, selon les séries, 9 à 86 % des indications de kératoplastie transfixiante [18, 19, 20, 21]. Le jeune âge est associé à des formes plus sévères de kératocône et à une progression plus rapide de la maladie [22, 23, 24], avec un risque plus important d’apparition d’opacités cornéennes [25, 26] et de réalisation de greffe de cornée [11, 27]. Un dépistage précoce de la maladie et un suivi rapproché des enfants atteints sont indispensables afin de déceler tout signe d’évolutivité et de proposer une solution thérapeutique appropriée. L’étude des caractéristiques épidémiologiques des enfants atteints de kératocône peut aider au dépistage précoce afin de définir une population à risque de développer la maladie.

Le kératocône peut toucher les deux sexes [2, 28] et toutes les ethnies peuvent être concernées [2, 26, 29]. Les étiologies sont multiples et non clairement identifiées de nos jours. Les hypothèses génétiques, biochimiques et biomécaniques dominent. L’hypothèse génétique est étayée par de nombreuses publications concernant des familles de patients porteurs de kératocône. Des antécédents familiaux chez au moins un des apparentés au premier degré sont retrouvés selon les études avec des taux variant de 6 à 8 % [30] et jusqu’à plus de 50 % [31]. De plus, les études sur les jumeaux monozygotes suggèrent un profil génétique avec, sur 19 paires de jumeaux monozygotes décrits dans la littérature, la présence d’un kératocône chez les deux protagonistes à des stades de sévérité identiques [32] ou différents [33, 34]. Enfin, des études génétiques ont identifié plusieurs loci associés au kératocône (Tableau 1). La multitude des résultats souligne la disparité et l’incertitude quant aux gènes pouvant être responsables de la maladie.

Le kératocône est le plus souvent une entité isolée [2]. Cependant, et notamment chez l’enfant, il peut être associé à d’autres pathologies ou faire partie d’une association syndromique. Les principales associations décrites sont le syndrome de Down [37, 38, 39, 40, 41], l’amaurose congénitale de Leber [42, 43], le syndrome d’Ehlers-Danlos [44, 45], l’ostéogenèse imparfaite [46], le syndrome d’hyperlaxité ligamentaire [47] et le prolapsus de la valve mitrale [48, 49, 50]. Les pathologies ophtalmologiques ou générales décrites dans la littérature comme pouvant être associées au kératocône sont regroupées dans le Tableau 2. L’intérêt grandissant de la communauté ophtalmologique pour le kératocône chez l’enfant s’explique par la sévérité de la maladie dans cette tranche d’âge et par le développement de nouvelles possibilités thérapeutiques apparues ces dernières années, en particulier la technique du corneal collagen cross-linking permettant de ralentir la progression de la maladie. L’objectif de notre étude est d’analyser les paramètres épidémiologiques du kératocône chez l’enfant en les comparant à un groupe d’adultes dont le diagnostic de la maladie a été posé après l’âge de 27ans.

Patients et méthodes

Nous avons réalisé une étude rétrospective monocentrique au CRNK du CHU de Bordeaux, portant sur les patients dont le diagnostic de kératocône a été posé avant l’âge de 15ans et après l’âge de 27ans, entre octobre 1997 et novembre 2010. Les âges de 15 et 27ans représentent respectivement la limite légale de la prise en charge pédiatrique en médecine et l’âge moyen de diagnostic du kératocône au CRNK du CHU de Bordeaux. Un cas, c’est-à-dire un patient dont le diagnostic de kératocône a été posé avant l’âge de 15ans, a été relevé pour deux témoins ou plus, c’est-à-dire les patients dont le diagnostic a été posé après l’âge de 27ans. Les enfants âgés de 15ans ou moins et les adultes âgés de 27ans ou plus au moment du diagnostic et dont nous disposions d’une autorisation écrite de l’adulte majeur et du représentant légal du patient mineur sur l’utilisation des données relatives à la personne ont été inclus dans l’étude. Les patients dont le diagnostic a été fait à un âge compris entre 16 et 26ans ou présentant des antécédents de chirurgie ophtalmologique, de cicatrice cornéenne, ou de myopie forte axile, ont été exclus de l’étude.

Les données épidémiologiques suivantes ont été relevées : l’âge au moment du diagnostic, le sexe, le motif de consultation initial, l’ethnie, les antécédents personnels ophtalmologiques et généraux, les manifestations allergiques associées telles que les conjonctivites allergiques, l’asthme, l’eczéma, les rhinites allergiques, le frottement des yeux, les antécédents familiaux de kératocône suspecté ou diagnostiqué, la prise en charge optique et chirurgicale et l’insertion scolaire ou professionnelle. Ces données démographiques ont été décrites à l’aide des effectifs et des proportions, en prenant comme unité statistique « le patient ». Les distributions des données entre chaque groupe sont comparées à l’aide du test du Chi2. Si les effectifs théoriques sont insuffisants (inférieurs à cinq), le test de Fisher est utilisé. L’hypothèse nulle H0 est « les données démographiques ne sont pas différentes entre les deux groupes d’âge ». Si la p -valeur associée au test est inférieure au risque de première espèce ⍺=0,05, le test est significatif et on rejette l’hypothèse H0 au risque ⍺ de se tromper.

Résultats

Deux cent seize patients ont été étudiés. Quarante-neuf patients (22,69 %) présentaient un kératocône dont le diagnostic a été posé à ou avant l’âge de 15ans et 167 patients (77,31 %) étaient âgés de 27ans ou plus au moment du diagnostic. La plupart des patients ont été vus dans le cadre d’une consultation kératocône, soit directement, soit adressés par des confrères ophtalmologistes. Toutefois, 7,78 % des patients diagnostiqués (12 patients), tous âgés de plus de 27ans, étaient venus consulter pour une demande de chirurgie réfractive. Chez les enfants, l’âge moyen au diagnostic était de 13,08±2,09ans, avec des âges extrêmes allant de six à 15ans. Chez les adultes, l’âge moyen au diagnostic était de 37,23±9,07ans, avec des âges extrêmes allant de 27 à 74ans. Notre échantillon de patients était constitué en majorité de patients caucasiens avec 89,80 % de caucasiens chez les moins de 15ans et 85,63 % de caucasiens chez les plus de 27ans. La proportion de patients maghrébins ou africains était faible dans les deux groupes. Un seul patient d’origine asiatique a été inclus dans l’étude, dans le groupe des plus de 27ans (Figure 1).



Figure 1


Figure 1. 

Répartition ethnique dans les deux groupes d’âge.

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Une prédominance masculine a été notée dans les deux groupes d’âge, avec 75,51 % d’hommes chez les moins de 15ans et 59,28 % chez les plus de 27ans (Figure 2). Le sexe masculin était significativement plus représenté chez les enfants que chez les adultes (p =0,0386).



Figure 2


Figure 2. 

Répartition du sexe dans les deux groupes d’âge.

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Trente-quatre patients de plus de 27ans (20,36 %) et neuf patients de moins de 15ans (18,37 %) présentaient des pathologies ophtalmologiques associées. Cette différence de proportion entre les deux groupes d’âge n’était pas significative (p =0,7622). Parmi les pathologies ophtalmologiques associées au kératocône, on retrouvait en grande majorité des antécédents de conjonctivites allergiques perannuelles ou saisonnières (70 % à tout âge). Les neuf enfants ayant une autre atteinte ophtalmologique que le kératocône présentaient tous des problèmes de conjonctivites allergiques. Aucun cas de kératoconjonctivite vernale ou atopique n’a été relevé. Chez les patients de plus de 27ans, la proportion de conjonctivites allergiques, associées au kératocône, était de 61,76 %. Les autres associations ophtalmologiques retrouvées chez les patients de plus de 27ans étaient les antécédents de strabisme (16,28 %), de glaucome chronique à angle ouvert (4,65 %), un cas de ptôsis, un cas de cornea guttata, un cas d’herpès oculaire sans cicatrice cornéenne séquellaire et un cas de chalazions à répétition.

Les manifestations allergiques telles que l’eczéma, l’asthme, les rhinites ou les conjonctivites allergiques, étaient plus fréquemment retrouvées chez les patients de moins de 15ans. Parmi les enfants, 67,35 % étaient atteints de kératocône présentaient au moins l’un de ces symptômes. Dans le groupe des adultes, le terrain allergique était retrouvé chez 47,31 % des patients. Cette différence entre les deux groupes d’âge était statistiquement significative (p =0,0136). Les allergies aux pollens, aux acariens et aux moisissures étaient le plus fréquemment retrouvées.

Trois-quarts des patients déclaraient se frotter les yeux, tout âge confondu, 91,84 % chez les moins de 15ans et 70,06 % chez les plus de 27ans. Cette différence était statistiquement significative (p =0,002) avec une proportion plus importante de personnes avouant se frotter les yeux chez les moins de 15ans. De plus, à l’interrogatoire, il a été demandé aux patients de quantifier subjectivement l’intensité du frottement en « un peu », « modérément », « beaucoup » et « constamment ». Des regroupements ont ensuite été réalisés entre « un peu » et « modérément » et entre « beaucoup » et « constamment » (Figure 3). La proportion des patients se frottant les yeux « beaucoup » ou « constamment » était significativement plus importante chez les enfants (75 % versus 37,14 % ; p =0,0004).



Figure 3


Figure 3. 

Distribution de l’intensité du frottement des yeux en fonction de l’âge.

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Les pathologies dermatologiques associées étaient essentiellement l’acnée rosacée, le psoriasis, l’urticaire, l’ichtyose et l’herpès labial. Seulement quatre enfants et sept adultes présentaient des antécédents dermatologiques. Trois enfants étaient atteints de rosacée cutanée, sans rosacée oculaire associée et un enfant présentait un antécédent d’herpès labial. Chez les adultes, deux patients avaient une rosacée cutanée, deux patients un psoriasis, deux patients une sécheresse cutanée et un patient un antécédent d’urticaire.

Les autres pathologies générales associées étaient rares. Chez les patients de moins de 15ans, un enfant présentait un syndrome de Down, un enfant était atteint d’un prolapsus de la valve mitrale et deux enfants présentaient un retard de croissance staturo-pondéral. Chez les adultes, un patient était atteint du syndrome de Goldenhar et un patient présentait un syndrome de Williams. Les autres antécédents généraux relevés dans ce groupe d’âge étaient essentiellement les facteurs de risque cardiovasculaires (dyslipidémie, n =7 ; hypertension artérielle, n =5 ; diabète, n =4). On notait également un patient présentant un souffle cardiaque, une patiente une polyarthrite rhumatoïde, un cas de fibromyalgie, trois cas d’hypothyroïdie, quatre cas de troubles psychologiques ou psychiatriques, deux cas de néoplasie.

Au total, 12,24 % (six patients) des patients de moins de 15ans présentaient des antécédents familiaux de kératocône contre 14,97 % (25 patients) chez les plus de 27ans. Cette différence n’était pas statistiquement significative (p =0,6324).

La plupart des patients avaient une scolarisation ou un emploi classique, avec peu de répercussion de la maladie sur leur insertion scolaire ou professionnelle. parmi les enfants, 91,84 % ont une scolarité classique et 85,63 % des plus de 27ans ont un emploi, sans prédominance de catégories socioprofessionnelles.

Les différents types de correction optique ont été recensés au cours du suivi (Figure 4). On notait une part importante de correction par lentilles rigides perméables aux gaz (LRPG) chez les moins de 15ans, avec 68,09 % des patients de moins de 15ans équipés en LRPG, contre 15,66 % des patients de plus de 27ans. Cette différence de proportion entre les deux groupes d’âge n’était cependant pas statistiquement significative (p =0,0909).



Figure 4


Figure 4. 

Répartition des différents modes de correction optique en fonction de l’âge. (Un patient peut avoir un ou plusieurs types de correction optique).

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Au total, 21,06 % des kératocônes inclus dans notre étude ont nécessité une prise en charge chirurgicale au cours de la période d’observation entre octobre 1997 et novembre 2010. Les chirurgies réalisées étaient : le corneal collagen cross-linking (CXL), la pose d’anneaux intracornéens, la technique combinée CXL et anneaux, la kératoplastie transfixiante, la kératoplastie lamellaire antérieure profonde et les incisions relaxantes. Dans notre série, 41,83 % des kératocônes chez les enfants (41 yeux) et 14,97 % des kératocônes chez les adultes (50 yeux) ont bénéficié d’une prise en charge chirurgicale au cours de la période d’observation. La répartition des différents types de chirurgie réalisés est donnée sur la Figure 5. On notait une prédominance de la prise en charge par CXL chez les enfants. parmi les enfants, 80,5 % ayant nécessité une prise en charge chirurgicale ont bénéficié d’un traitement par cross-linking contre 30 % des patients de plus de 27ans. Il s’agissait de patients présentant un kératocône évolutif, défini dans les deux tranches d’âge, par une baisse de la meilleure acuité visuelle corrigée supérieure ou égale à deux lignes d’acuité visuelle LogMAR en un an et/ou une augmentation de la kératométrie maximale de 1D en six mois ou de 2D en un an, avec une pachymétrie supérieure à 400μm.



Figure 5


Figure 5. 

Répartition des différentes prises en charge chirurgicales en fonction de l’âge.

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La pose d’anneaux intracornéens seule, indiquée chez les patients présentant une cornée claire et intolérants aux lentilles rigides, ou associés au traitement par cross-linking en cas de maladie évolutive, ne concernait que 4,9 % des enfants (deux yeux) pris en charge chirurgicalement, alors qu’il s’agissait de la prise en charge chirurgicale la plus fréquemment pratiquée dans le groupe des adultes (56 %, 28yeux). Enfin, une greffe de cornée, indiquée devant une cornée très bombée, trop fine pour une cornéoplastie postérieure, ou présentant une opacité cornéenne gênant l’axe visuel, a été réalisée sur six yeux dans chaque groupe d’âge, représentant une proportion de 14,6 % des prises en charge chirurgicales chez les enfants et de 12 % chez les adultes. Chez les enfants, trois yeux ont bénéficié d’une kératoplastie transfixiante et trois yeux d’une kératoplastie lamellaire antérieure profonde. Chez les adultes, une kératoplastie transfixiante a été réalisée sur quatre yeux et une greffe lamellaire antérieure sur deux yeux. Des incisions relaxantes ont été réalisées seulement chez un adulte, ayant déjà bénéficié d’une greffe de cornée transfixiante. La chirurgie, quelle qu’elle soit, est réalisée en moyenne 3,87ans après le diagnostic initial tout âge confondu. Le délai après le diagnostic initial est de 2,68ans chez les enfants et 4,15ans chez les adultes (Tableau 3).

Discussion

Dans notre étude, les enfants atteints de kératocône sont significativement plus fréquemment de sexe masculin, présentant un terrain allergique et se frottant les yeux. Il est anciennement admis que le kératocône peut toucher les deux sexes avec une égale parité [122851, 2, 28, 51]. D’autres études plus récentes montrent une prédominance de l’atteinte en faveur du sexe masculin (Tableau 4). De plus, une étude de cohorte CLEK menée aux États-Unis par Fink et al. en 2005 [54] montre que les femmes sont souvent plus âgées que les hommes au moment du diagnostic. Cela pourrait être lié à des modifications hormonales, notamment au moment de la puberté ou de la grossesse, responsables du développement ou de l’aggravation du kératocône. Les enfants atteints de kératocône sont plus souvent allergiques que les adultes. Les manifestations allergiques retrouvées sont essentiellement des manifestations IgE médiées telles que l’asthme, les rhinites et les conjonctivites allergiques, avec une surreprésentation des conjonctivites allergiques perannuelles ou saisonnières. Toutefois, dans la population générale, l’allergie touche également plus souvent les enfants que les adultes avec environ 25 % des enfants atteints en Occident, l’évolution se faisant en général vers une disparition des symptômes à l’âge adulte. Seulement 10 à 15 % des enfants allergiques présentent toujours des manifestations à l’âge adulte. De même, les enfants présentant un kératocône se frottent plus fréquemment et de manière plus intense les yeux que les adultes. On peut supposer que le frottement oculaire chez l’enfant est lié soit à une fréquence plus importante de conjonctivites allergiques et donc de prurit oculaire, soit à une gêne fonctionnelle liée à l’amétropie induite plus marquée chez les enfants, allergiques ou non. L’arrêt ou la maîtrise du frottement des yeux paraît essentiel dans la prise en charge du patient mais est également plus difficile à obtenir chez l’enfant, devant une moindre compréhension de la maladie de la part des plus jeunes patients.

Cela rejoint l’hypothèse selon laquelle des facteurs environnementaux tels que le frottement oculaire et l’allergie seraient responsables de microtraumatismes cornéens, induisant une déformation de la cornée et la formation d’un kératocône. De nombreuses publications sont en faveur de ce concept. Le frottement des yeux est incriminé dans de nombreuses publications. Ioannidis [55], Diniz [56], Jafri [57], Yeniad [58] et Lindsay [59] ont décrit des kératocônes asymétriques, voire unilatéraux lies à un frottement oculaire intensif et unilatéral, pouvant être incriminé à différentes pathologies (obstruction du canal lacrymo-nasal, agénésie du point lacrymal…). De même, Yeniad, en 2009, a décrit un cas de récidive de kératocône sur greffe de cornée du fait d’un frottement oculaire persistant [58]. L’étude CLEK, en 1998, portant sur 1209 patients, retrouve un terrain allergique chez 53 % des sujets [60]. Owens, en 2003, confirme, sur 673 patients porteurs d’un kératocône, la forte proportion de patients allergiques et se frottant les yeux [53]. De même, Assiri, en 2005, retrouve sur 125 patients, des antécédents d’allergie dans 56 % des cas [16]. Bawazeer, en 2000 et Kaya, en 2007, montrent un lien significatif entre l’allergie et le développement du kératocône [35, 36]. Jacq, en 1997, réalise des pricks tests chez 22 patients atteints de kératocône et retrouve une positivité dans 63,6 % des cas, contre 22,7 % dans une population contrôle [61].

La grande majorité des patients inclus dans l’étude sont des patients caucasiens. Seulement un patient d’origine asiatique a été inclus dans notre étude. Le kératocône peut toucher toutes les ethnies [2, 29]. Dans l’étude de cohorte CLEK, réalisée en 2007, aux États-Unis, sur 1209 patients [26], toutes les ethnies sont touchées avec 69 % de patients caucasiens, 20 % d’africains ou d’afro-antillais, 8 % d’origine hispanique et 3 % d’origine ethnique autre. De plus, une étude menée en Angleterre retrouve une prévalence et une incidence quatre fois plus importantes chez les asiatiques par rapport aux caucasiens, avec des kératocônes plus sévères et plus évolutifs dans cette population [9]. Dans une autre étude anglaise, l’incidence du kératocône est 7,5 fois plus importante chez les asiatiques comparée aux sujets caucasiens [62]. Nous n’avons pu étudier ces différences ethniques du fait de la très faible représentation des groupes ethniques maghrébins, africains et asiatiques dans notre population.

Les autres pathologies associées sont essentiellement les pathologies dermatologiques telles que les rosacées cutanées, le psoriasis et la sécheresse cutanée, retrouvées chez 5 % des patients. Chez les patients de moins de 15ans, seule la rosacée cutanée est retrouvée chez quatre patients (8,16 %). La rosacée oculaire, isolée ou associée à l’atteinte cutanée, a été décrite dans la littérature comme pouvant être responsable d’un kératocône [63]. En dehors de l’eczéma et de la dermatite atopique, les autres pathologies dermatologiques décrites comme pouvant être associées au kératocône sont l’albinisme oculo-cutané [64] et la dysplasie ectodermique anhydrotique [65].

Dans notre étude, quatre enfants présentent des pathologies associées : un enfant est atteint du syndrome de Down, un enfant présente un prolapsus de la valve mitrale et deux enfants présentent des retards de croissance staturo-pondérale. Chez les adultes, les pathologies associées les plus représentées sont les facteurs de risque cardiovasculaires (dyslipidémie, HTA, diabète), les pathologies psychiatriques et l’hypothyroïdie. De plus, un patient présente un syndrome de Goldenhar, un patient un syndrome de Williams-Beuren, une patiente est atteinte de fibromyalgie et une patiente souffre de polyarthrite rhumatoïde. Le syndrome de Down a été largement décrit dans la littérature comme associé au kératocône [37, 38], de même que le prolapsus de la valve mitrale [48, 49, 50]. On retrouve également des cas de kératocônes associés à une hypothyroïdie [66, 67]. Les pathologies du tissu conjonctif telles que le syndrome de Marfan [68] et le syndrome d’Ehlers-Danlos [40, 69] sont reconnues comme pouvant être associées au kératocône. Cependant, aucun cas de fibromyalgie n’a été décrit. Le diabète, à l’inverse, serait un facteur protecteur du kératocône en induisant un collagen cross-linking naturel du stroma cornéen, comme certains l’ont démontré en étudiant deux groupes de patients diabétiques et non diabétiques et atteints de kératocône [70, 71]. Le syndrome de Williams est une maladie génétique par microdélétion au niveau du locus q11,23 du chromosome 7, associant un retard mental, une cardiopathie congénitale, un faciès et un comportement caractéristiques, des anomalies du tissu conjonctif et une hypercalcémie. Deux cas, dont l’un est notre patient, ont été récemment décrits dans la littérature [72]. Il s’agit des deux premiers cas décrits comme pouvant être associés au kératocône. Le syndrome de Goldenhar, ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, est une maladie génétique de transmission autosomique dominante et regroupant un ensemble de malformations touchant essentiellement l’appareil auditif, l’appareil oculaire et le squelette, associées à un retard mental. Les atteintes ophtalmologiques associées à ce syndrome peuvent être une microphtalmie, un kyste dermoïde du limbe, ou un colobome palpébral. Aucun cas de kératocône n’a encore été décrit dans ce syndrome.

Dans notre étude, la proportion d’antécédents familiaux de kératocônes connus est relativement faible et les enfants ne présentent pas significativement plus d’antécédents familiaux que les adultes. Des antécédents familiaux de kératocône sont retrouvés à l’interrogatoire chez 14,35 % des patients étudiés, avec 12,24 % d’antécédents familiaux chez les moins de 15ans et 14,97 % chez les plus de 27ans. Cela est concordant avec les grandes études de cohorte réalisées sur ce sujet. L’étude française SFOALC réalisée en 2003 retrouve, sur 764 patients interrogés, 11,9 % de cas familiaux connus [52]. L’étude CLEK, en 2007, note, sur 1209 patients, 14 % d’antécédents familiaux [26]. Les autres publications retrouvent une proportion d’antécédents familiaux oscillant entre 6 et 23 % [16, 53, 73]. Cependant, on peut craindre une sous-estimation des antécédents familiaux de la maladie. En effet, les analyses vidéotopographiques ont permis de mettre en évidence des kératocônes infracliniques chez les membres de famille de patients porteurs d’un kératocône. Levy, en 2004, réalise une étude multicentrique franco-espagnole, sur 33 familles présentant au moins deux membres porteurs de kératocône. Sur 132 sujets, 30 % présentent des critères vidéotopographiques de kératocône [74]. De même, Steele, en 2008, note des anomalies topographiques chez 25,3 % de membres familiaux de patients kératocôniques [75]. D’autres études, utilisant la vidéotopographie, vont dans le même sens avec un pourcentage de kératocônes cliniques ou suspects retrouvés dans 21 à 50 % des cas [33, 76, 77].

Le retentissement de la maladie sur la vie professionnelle a été évalué en recensant les enfants scolarisés dans un cursus « normal » et les adultes ayant un emploi « classique ». Au total, 91,84 % des enfants ont une scolarité classique et 85,63 % des adultes ont un emploi, sans distinction de catégories socioprofessionnelles. Dans la littérature, des questionnaires de qualité de vie réalisés sur de grandes cohortes française (SFOALC) et américaines (CLEK) retrouvent un impact sur la qualité de vie professionnelle, sociale et personnelle chez 30,2 à 40 % des patients [52, 78]. D’autres études confirment cette tendance, avec un plus fort risque de développement de pathologies psychiatriques chez les patients porteurs de kératocônes et ce d’autant plus chez les patients jeunes [79].

Les lentilles rigides représentent un mode majeur de correction du kératocône chez l’enfant et semblent être d’autant mieux acceptées que l’adaptation a été faite précocement. 68,09 % des enfants en sont équipés dans notre série contre 15,66 % des adultes. Dans l’étude SFOALC, 75 % des patients portent des lentilles, pourcentage similaire à celui retrouvé dans l’étude de cohorte CLEK [52, 60]. Les lentilles rigides sont intéressantes chez l’enfant afin d’assurer une qualité visuelle optimale et une sécurité d’utilisation du fait d’un faible risque inflammatoire et infectieux. La méthode d’adaptation est identique à celle utilisée chez l’adulte et les résultats sont généralement satisfaisants avec une faculté d’adaptation supérieure à celle des adultes et des résultats réfractifs bons du fait des faibles astigmatismes internes associés à cet âge. Il s’agit d’une méthode réversible n’entravant pas la réalisation d’un cross-linking du collagène cornéen. Dans une étude brésilienne récente, Salame a étudié 73 enfants équipés en lentilles. 41,7 % d’entre eux étaient équipés en LRPG et le kératocône représentait la seconde principale indication d’équipement en lentilles après l’aphaquie [80].

L’indication des anneaux intracornéens devant une intolérance en lentilles et en présence d’une cornée claire est rare chez l’enfant. Dans notre étude, aucun enfant n’a bénéficié d’un traitement par pose d’anneaux intracornéens seuls et deux seulement ont été traités par anneaux intracornéens associés à la réalisation d’un traitement par cross-linking . Les enfants supportent généralement très bien les lentilles rigides. À l’inverse, il s’agit du type de prise en charge chirurgicale le plus fréquemment retrouvé chez les patients de plus de 27ans dans notre étude. Chez l’enfant, le mode de prise en charge chirurgicale majoritaire est représenté par le corneal collagen cross-linking , alors que cette technique n’a été réalisée que sur moins d’un tiers des kératocônes chez les patients de plus de 27ans. Les critères d’évolutivité permettant de poser l’indication d’un cross-linking étant identiques chez l’enfant et chez l’adulte, le kératocône apparaît donc comme une maladie plus sévère et plus évolutive chez l’enfant, nécessitant plus fréquemment que chez l’adulte à un traitement par cross-linking .

Conclusion

Au total, les jeunes patients atteints de kératocône sont plus souvent de jeunes garçons, présentant des manifestations allergiques et/ou se frottant fréquemment les yeux. Ils ne présentent pas plus d’antécédents familiaux, ni de pathologies ou de syndromes associés que les adultes touchés par le kératocône. La plupart ont une scolarité classique et la majorité d’entre eux sont équipés en lentilles rigides. Lorsqu’une prise en charge chirurgicale est nécessaire, la plupart bénéficie d’un traitement par corneal collagen cross-linking en présence d’un kératocône rapidement évolutif.

Devant des kératocônes souvent sévères et évolutifs, il est important de dépister la maladie à un stade précoce et de savoir reconnaître un enfant à risque de développer la maladie. Les nouvelles technologies développées ces dernières années, telles que la vidéotopographie, l’aberrométrie et l’Ocular Response Analyzer, nous permettraient de poser un diagnostic plus précoce de l’ectasie avant même l’apparition des signes fonctionnels ou cliniques de la maladie.

Aux vues de notre étude, la réalisation d’une topographie cornéenne pourrait être systématique chez les enfants présentant un astigmatisme cornéen d’apparition récente et d’autant plus s’il s’agit d’un garçon, allergique et se frottant les yeux.

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.

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