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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 35, n° 10
page 851 (décembre 2012)
Doi : 10.1016/j.jfo.2012.01.004
Images

Albinisme oculo-cutané
Oculocutaneous albinism
 

A. Sauer , C. Speeg-Schatz
Service d’ophtalmologie, nouvel hôpital civil, hôpitaux universitaires de Strasbourg, BP 426, 67091 Strasbourg, France 

Auteur correspondant.

L’image suivante met en évidence l’aspect typique d’un albinisme oculo-cutané (AOC) chez une petite fille de 13 mois. L’AOC recouvre un ensemble de défauts héréditaires de la biosynthèse de la mélanine, se traduisant par une diminution généralisée de la pigmentation des phanères, de la peau et des yeux (Figure 1). La prévalence de toutes les formes d’albinisme varie considérablement dans le monde et a été estimée à environ 1/17 000. Les manifestations cliniques incluent un nystagmus congénital de degré varié, un iris hypopigmenté et translucide, une pigmentation réduite de l’épithélium pigmentaire, une hypoplasie de la fovéa, une diminution de l’acuité visuelle, une vision des couleurs altérée et une photophobie marquée. Les patients présentant un AOC nécessitent une surveillance dermatologique régulière pour la détection précoce d’éventuels cancers de la peau. L’espérance de vie, le développement psychomoteur et la fertilité sont normaux.



Figure 1


Figure 1. 

Dépigmentation cutanée et transillumination irienne typiques d’un albinisme oculo-cutané.

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Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.



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