Les colobomes oculaires congénitaux sont dus à un défaut de fermeture de la fissure fœtale. Cette étude prospective (2007 à 2011) analyse les anomalies cérébrales à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) dans une population colobomateuse.

Trente-cinq enfants (54 yeux) sont inclus ; 15 garçons et 20 filles, d’âge médian à la première consultation 24,0mois (1,0–96,0). L’IRM est pratiquée dans les deux ou trois mois suivants un examen ophtalmologique complet.

Le colobome a été bilatéral dans 19 cas et unilatéral dans 16. Onze types différents de colobome ont été distingués. Sur 54 yeux, 74 % présentent un colobome papillaire dont 28 sévères. Sur 35 IRM réalisées, 86 % présentent des anomalies : anomalies de giration (n=21), dilatations des ventricules latéraux (VL) (n=17), dilatations des espaces de Virchow-Robin (VR) et sous arachnoïdiens (ESA) (n=14), anomalies de signal et malformatives du tronc cérébral (TC) (n=14), anomalies de signal de la substance blanche (SB) (n=11), anomalies du corps calleux (CC) (n=10). Ces anomalies sont le plus souvent associées entre elles. On remarque que les anomalies de giration sont les plus fréquentes. Il n’est pas retrouvé de lien significatif ni entre la sévérité du colobome et les anomalies retrouvées (p=1,0) ni entre les anomalies de giration et la sévérité de l’atteinte du colobome (p=1,0).

Cette étude met en évidence, pour la première fois, l’existence d’anomalies cérébrales très fréquentes à l’IRM chez les enfants atteints de colobome oculaire. Ces anomalies sont à 60 % des anomalies de giration le plus souvent associées aux autres anomalies décrites.

Congenital ocular colobomas are the result of a failure in closure of the embryonal fissure. We present a prospective study (2007–2011) in which we report brain MRI findings in children with ocular coloboma.

Thirty-five children (54 eyes) were included; 15 boys, 20 girls with a median age of 24.0months (1.0–96.0) at first presentation. Within 2 to 3 months following complete ophthalmologic examination, brain MRI was performed.

Colobomas were bilateral in 19 cases and unilateral in 16 cases. Eleven different types of coloboma were identified. Of 54 eyes, 74% demonstrated optic nerve coloboma, of which 28 were severe. Of 35 MRI’s performed, abnormalities were present in 86%: gyration abnormalities (n=21), lateral ventricular dilatation (n=17), dilatation of the Virchow-Robin and subarachnoid spaces (n=14), signal abnormalities and brain stem malformations (n=14), white matter signal abnormalities (n=11), corpus callosum abnormalities (n=10). Most of these abnormalities were related. Gyration abnormalities were the most frequent. There was no significant association between the severity of the coloboma and the abnormalities found (P=1.0). Likewise, there was no significant association of gyration abnormalities with the severity of coloboma in children (P=1.0).

This study shows, for the first time, the existence of frequent cerebral abnormalities on MRI in children with ocular coloboma. The most common abnormality being gyration abnormalities, in 60% of cases.