Trichoépithéliomes multiples familiaux : nouvelle mutation du gène CYLD - 06/04/13
, A. Lasek-Duriez a, T. Wiart a, B. Duban-Bedu b, P. Gosset c, P. Modiano a
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Résumé |
Introduction |
La trichoépithéliomatose familiale multiple (MFT) est une dermatose héréditaire à transmission autosomique dominante caractérisée par de nombreuses lésions papuleuses de la face. Elle est liée à des mutations du gène CYLD qui est également en cause dans la cylindromatose familiale et le syndrome de Brooke-Spiegler.
Observations |
Nous rapportons une nouvelle mutation du gène CYLD chez deux patients de la même famille atteints de MFT et discutons des possibilités thérapeutiques.
Discussion |
Des études récentes montrent que le gène CYLD code pour une protéine agissant comme un suppresseur de tumeur.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Background |
Multiple familial trichoepithelioma (MFT) is an autosomal dominant disease characterized by the development of numerous skin-coloured papules on the central area of the face. It is associated with various CYLD gene mutations that are also responsible for familial cylindromatosis and Brooke–Spiegler syndrome.
Patients and methods |
We report a novel mutation in the CYLD gene in a family with MFT and discuss new developments in therapeutic options.
Discussion |
Recent studies indicate that CYLD is a tumour-suppressor gene.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Trichoépithéliomes, Familial, CYLD, Mutation, Génodermatose
Keywords : Trichoepithelioma, Familial, CYLD, Mutation, Genodermatosis
Plan
Vol 140 - N° 4
P. 274-277 - avril 2013 Retour au numéro
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