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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 36, n° 4
pages 384-386 (avril 2013)
Doi : 10.1016/j.jfo.2012.07.004
Une atrophie gyrée
A case of gyrate atrophy
 

I. Imdary , N. El Berdaoui, A. Berraho
Service d’ophtalmologie B, hôpital des spécialités, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc 

Auteur correspondant. Résidence Anfa IV, 16-18, numéro : 22, boulevard Yaakoub Mansour, Maarif, Casablanca, Maroc.

L’atrophie gyrée est une dégénérescence choriorétinienne rare. C’est une affection métabolique héréditaire liée à un déficit congénital en ornithine amino-transférase. L’atteinte oculaire est constante conditionnant le pronostic fonctionnel visuel. Les premiers symptômes sont aspécifiques et se déclarent au cours de la deuxième ou de la troisième décennie. Une baisse de l’acuité visuelle avec héméralopie, une forte myopie et une limitation du champ visuel en constituent les principaux motifs de consultation. Les principales complications oculaires sont la cataracte et l’atrophie maculaire. La cécité est inévitable aux stades ultimes de la maladie. L’association d’un tableau clinique caractéristique et d’une hyperornithinémie permet de poser le diagnostic.

Un patient de 28ans consulte pour une baisse de l’acuité visuelle progressive et bilatérale. L’acuité visuelle est à 1/10 au niveau des deux yeux avec correction d’une myopie de –7 dioptries. L’examen biomicroscopique met en évidence une cataracte polaire et sous-capsulaire bilatérale (Figure 1). Le fond d’œil révèle aux niveaux des deux yeux la présence de plages atrophiques de la rétine et de l’épithélium pigmentaire arciformes, confluentes sur 360° qui s’étendent vers le pôle postérieur avec une dégénérescence maculaire (Figure 2). L’angiographie confirme les lésions objectivées au fond d’œil (Figure 3). L’électrorétinogramme et le champ visuel sont altérés. Le dosage de l’ornithine plasmatique est élevé de l’ordre de 800 μmol/L. L’enquête familiale est sans particularité. Une diète protéique, pauvre en arginine, un traitement de la cataracte et un conseil génétique sont alors proposés.



Figure 1


Figure 1. 

Cataracte bilatérale polaire et sous-capsulaire.

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Figure 2


Figure 2. 

Photographies couleur de fond d’œil : lésions bilatérales et typiques sous formes de plages festonnées et confluentes d’atrophie choriorétinienne entourées de mottes pigmentées : la forme d’une « guirlande circonférentielle ». Généralement, les plages d’atrophie choriorétinienne débutent en moyenne périphérie, puis confluent progressivement et gagnent la périphérie rétinienne et le pôle postérieur.

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Figure 3


Figure 3. 

Angiographies rétiniennes à la fluorescéine : une hyperfluorescence linéaire aux bords des zones d’atrophie de l’épithélium pigmentaire laissant apparaître la vascularisation choroïdienne, avec la présence d’une dégénérescence maculaire.

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Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.



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