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DNA-based prenatal exclusion of harlequin ichthyosis - 24/04/13

Doi : 10.1016/j.jaad.2007.12.018 
Teruki Yanagi, MD a, , Masashi Akiyama, MD, PhD a, Kaori Sakai, MS a, Akari Nagasaki a, Nobuaki Ozawa, MD b, Rika Kosaki, MD c, Haruhiko Sago, MD b, Hiroshi Shimizu, MD, PhD a
a Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan 
b Department of Perinatal Medicine and Maternal Care, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan 
c Department of Clinical Genetics and Molecular Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan 

Reprint requests: Teruki Yanagi, MD, Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, N15 W7, Kita-ku, Sapporo 060-8638, Japan.

Abstract

Harlequin ichthyosis (HI) is a severe and usually fatal congenital ichthyosis with an autosomal recessive inheritance pattern. Until the identification of ABCA12 as the causative gene, prenatal diagnosis (PND) for HI had been performed by electronmicroscopic observation of fetal skin biopsy samples. We report herein a case of DNA-based prenatal exclusion of HI. We performed PND by direct sequence analysis and restriction enzyme digestion analysis using fetal genomic DNA from amniotic fluid cells at 16 weeks’ gestation. This study demonstrates the efficacy of early DNA-based exclusion of HI.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abbreviations used : ABC, EGA, HI, PND


Plan


 Supported in part by grants-in-aid from the Ministry of Education, Science, Sports, and Culture of Japan to M. Akiyama (Kiban B. 16390312 and Kiban B. 18390310).
 Conflicts of interest: None declared.


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Vol 58 - N° 4

P. 653-656 - avril 2008 Retour au numéro
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