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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 36, n° 5
pages 414-417 (mai 2013)
Doi : 10.1016/j.jfo.2011.12.014
Received : 25 October 2011 ;  accepted : 19 December 2011
Le pseudoxanthome élastique et la myopie
Myopia in pseudoxanthoma elasticum
 

A. Trelohan a, , b , D. Milea a, L. Martin b, G. Leftheriotis b, J.-M. Ebran a, b
a Service d’ophtalmologie, CHU d’Angers, 2, rue Larrey, 49933 Angers cedex, France 
b Consultation PXE, CHU d’Angers, 2, rue Larrey, 49933 Angers cedex, France 

Auteur correspondant.
Résumé
Introduction

Nous souhaitons aborder le sujet de la réfraction chez le patient pseudoxanthome élastique (PXE). Nous voulons savoir si le PXE s’accompagne d’une myopie, tout comme le syndrome de Marfan, autre pathologie du tissu élastique.

Patients et méthodes

Nous avons réalisé une étude transversale chez 53 patients PXE consécutifs (21 hommes, 32 femmes, âge moyen 50ans±16) de septembre 2009 à juin 2011 appariés sur l’âge et le sexe avec 53 témoins. Pour chaque patient, nous avons mesuré l’équivalent sphérique, l’acuité visuelle, la kératométrie (KM), la longueur axiale (LA) et la puissance du cristallin de chaque œil. Les résultats ont été comparés avec le test t de Student.

Résultats

Notre population PXE avait une myopie moyenne de –0,98 dioptrie versus –0,33 pour la population témoin (p <0,0093). Cette myopie n’était pas liée à une augmentation de la longueur axiale (23,9 versus 23,69 ; p =0,236), ni à une cornée plus courbe (43,53 versus 43,44 ; p =0,68), ni à une puissance cristallinienne plus faible (22,03 versus 21,71 ; p =0,225).

Discussion

Le PXE provoque une calcification des fibres élastiques dans plusieurs tissus (peau, rétine, parois vasculaires). Or, il n’y a pas de fibre élastique ni dans la cornée ni dans le cristallin, mais dans la zonule. Celle-ci pourrait être pathologique chez le patient PXE et expliquer une position du cristallin plus en avant que chez nos patients témoins.

Conclusion

Le PXE s’associe à une myopie significativement plus élevée que dans une population saine. Des études intégrant plus de patients avec une évaluation de la profondeur de la chambre antérieure et une étude histologique de la zonule pourraient aider à comprendre cette tendance à la myopie.

The full text of this article is available in PDF format.
Summary
Introduction

Refraction in patients with pseudoxanthoma elasticum (PXE) has not yet been studied in the literature. The purpose of our study was to determine if PXE may be associated with myopia, similarly to Marfan syndrome, another collagen-vascular disease.

Patients and methods

This cross-sectional study evaluated 53 consecutive patients (32 women and 21 men, mean age 50±16) from September 2009 to June 2011, with 53 age- and sex-matched controls. For each patient, we measured spherical equivalent, visual acuity, keratometry, axial length and crystalline lens power of each eye. Results were compared with Student’s t -test.

Results

There was a significant difference between the mean values of myopia in the PXE population (−0.98) compared to the group of healthy controls (–0.33, P <0.0093). There was no significant difference between the two groups for the axial length (23.9mm versus 23.69mm; P =0.236), keratometry (43.53 versus 43.44; P =0.68), lens power (22.03 versus 21.71; P =0.225).

Discussion

PXE induces calcification of elastic fibers in various human tissues (skin, retina, vascular walls). Since there are no elastic fibers in the cornea or lens, we assume that the elastic zonular fibers may be pathologic in PXE patients. This could result in an anterior displacement of the lens in PXE, which could explain the moderate myopia.

Conclusion

PXE may be associated with mild myopia compared to healthy controls. Additional studies, including more patients and evaluating anterior chamber depth and zonular histology are necessary to confirm these preliminary findings.

The full text of this article is available in PDF format.

Mots clés : Pseudoxanthome élastique, Myopie, Kératométrie, Longueur axiale, Puissance cristallinienne, Formule SRKII, Implant théorique, Syndrome de Marfan

Keywords : Pseudoxanthoma elasticum, Myopia, Keratometry, Axial length, Lens power, SRKII formula, Lens, Implant, Marfan syndrome


Introduction

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique de transmission autosomique récessive dont la prévalence est de l’ordre de 1/25 000 à 1/50 000. La maladie est liée à des mutations du gène ABCC6  qui code pour une protéine transporteuse présente dans le foie et le rein [1]. Au cours de cette maladie métabolique [2], on observe une fragmentation et une calcification des fibres élastiques dans la peau, la membrane de Bruch et les vaisseaux. Au niveau de l’œil, il existe une atteinte de la couche élastique de la membrane de Bruch qui est potentiellement responsable de graves complications qui mettent en jeu le pronostic visuel [3].

Il est reconnu que le syndrome de Marfan, autre maladie du tissu élastique, s’accompagne d’une myopie axile du fait de l’allongement des globes oculaires par hyperélasticité des tissus conjonctifs [4, 5]. Nous cherchons à mesurer la réfraction des patients PXE, en sachant qu’aucune étude n’a abordé ce sujet, à notre connaissance.

Patients et methodes

Dans cette étude, nous avons inclus 53 patients consécutifs atteints de PXE et suivis au CHU d’Angers, pris en charge par notre consultation pluridisciplinaire de septembre 2009 à juin 2011. Le PXE était affirmé par l’existence d’une élastorrhexie dermique caractéristique (clinique et/ou histologique) et d’une atteinte ophtalmologique évocatrice [6]. Tous les patients étaient phaques.

Le bilan réalisé comprenait :

un examen de la réfraction par l’autoréfractomètre Nidek (Tonoref RKT 7700, Japon) ;
un calcul de l’équivalent sphérique ;
une mesure de la longueur axiale (LA) et de la kératométrie (KM) par le IOL Master (Carl Zeiss Meditec AG, Goeschwitzer, Allemagne) ;
un calcul du coefficient du cristallin entrant dans la formule du SRKII (0,9KM+2,25LA) ;
un calcul de l’implant théorique, selon la formule SRKII (implant de chambre postérieure=118,9 – 2,25LA – 0,9KM), utilisée du fait de biométries standards [7]. La constante 118,9 correspondait aux implants MA50, choisis de façon arbitraire.

Une réfraction sous-cycloplégie a été réalisée chez 25 patients PXE consécutifs (SKIACOL® trois instillations successives à cinq minutes d’intervalle effectuées 45minutes avant la réfraction) afin de savoir si celle-ci avait une influence sur les résultats de la myopie. Une population témoin de 53 patients phaques a été constituée de février 2010 à juin 2011 appariés sur l’année de naissance et le sexe avec chacun des patients PXE. Pour tous les patients volontaires sains, recrutés par la consultation d’urgence (traumatismes et infections conjonctivales minimes), nous avons réalisé une mesure de la réfraction, une mesure de la LA et de la KM. L’équivalent sphérique a été calculé. L’étude a été faite conformément aux recommandations éthiques de la déclaration d’Helsinki. Les calculs des moyennes et des déviations standards ont été réalisés avec le logiciel R.2.8.2. Les tests statistiques étaient réalisés par le test t de Student, le seuil de significativité étant fixé à 0,05. Nous avons moyenné les valeurs des LA, des KM, des coefficients des cristallins et des implants théoriques de chaque œil de chaque patient des deux populations, avant de réaliser les tests de Student.

Résultats

Notre étude comportait 32 femmes et 21 hommes d’âge compris entre 12 et 77ans (moyenne d’âge 50ans±16) pour les deux populations. Le diagnostic initial était fait sur des critères dermatologiques dans 53 % des cas, ophtalmologiques dans 33 % des cas, les deux dans 8 % des cas et autres dans 6 % des cas (associations à des complications vasculaires). Après l’analyse statistique des réfractions des 25 patients PXE faites avant et après cycloplégie, cette sous-population était myope et il n’y avait pas de différence significative (p =0,066). Notre population PXE était myope de –0,98 dioptries (définition de la myopie : équivalent sphérique [ES] inférieur à –0,5) (Tableau 1). La population témoin avait un équivalent sphérique moyen de –0,33 dioptries et était donc emmétrope (ES compris entre +0,5 et –0,5). Il n’y avait pas de différence significative entre les valeurs des LA (p =0,23), des KM (p =0,68), des coefficients des cristallins (p =0,10) et des implants théoriques (p =0,12).

Discussion

Le principal résultat de notre étude est que les patients PXE avaient une tendance à être myopes. Dans la littérature, nous ne retrouvons aucun article concernant la myopie dans le PXE. La myopie moyenne des patients PXE est faible (–0,98 dioptrie). Celle-ci n’est pas liée à la LA (p =0,23) ou encore à la KM (p =0,68). Il ne s’agit donc pas d’une myopie axile, comme c’est le cas pour une pathologie assez proche du tissu élastique, le syndrome de Marfan. Cette faible myopie n’explique donc pas les différentes lésions typiques et atypiques du fond d’œil, qu’on aurait pu imaginer se former par un effet de tiraillement du globe.

Dans le syndrome de Marfan, il y a un allongement du globe oculaire expliquant des myopies élevées, puisque environ 40 % des patients présentent une myopie supérieure à –15 dioptries et 10 à 20 % une myopie supérieure à –7 dioptries [8]. Le syndrome de Marfan est une pathologie génétique atteignant aussi tous les tissus élastiques du corps. La subluxation du cristallin est un critère majeur dans son diagnostic. Des études histologiques antérieures [9, 10] ont montré des anomalies quantitatives et qualitatives au niveau des zonules des patients atteints de ce syndrome. Leurs zonules perdraient de leur capacité à étirer le cristallin, ce qui expliquerait l’augmentation de son épaisseur et une myopie d’indice en plus de la myopie axile bien connue dans cette pathologie. Ramsey et al. ont démontré des anomalies en microscopie éléctronique entre la zonule et la capsule [11], il y a un manque de séparation entre les fibres zonulaires à ce niveau. Un autre exemple de pathologie du tissu élastique est l’homocystinurie : il y a un manque de fibres élastiques au niveau de la zonule dans cette pathologie [12]. Nous n’avons pas retrouvé de données dans la littérature sur la zonule et le cristallin des patients PXE. Le syndrome de Marfan correspond à une dysplasie du tissu élastique, et le PXE à une dystrophie progressive de ce même tissu, il faudrait envisager une étude des réfractions des patients PXE en fonction de leur âge et nous découvririons peut-être une augmentation de leur myopie avec les années.

La myopie dans notre série n’est pas liée à la puissance cristallinienne, puisque nos calculs concernant le calcul de la puissance du cristallin et l’implant théorique ne montraient pas de différences significatives entre nos deux populations (Tableau 1). Il n’y a pas de fibre élastique dans la cornée et le cristallin, mais dans la zonule. Celle-ci pourrait être pathologique dans le PXE. Il aurait été intéressant de pratiquer une étude histologique de la zonule chez le patient PXE (difficile en pratique) et de mesurer la profondeur de leur chambre antérieure afin de connaître précisément la position du cristallin. Une position plus en avant pourrait être responsable de cette myopie. Celle-ci pourrait être évaluée prochainement et facilement par le IOL master et l’OCT Visante, moins invasifs que l’ultrasound biomicroscopy (UBM).

En pratique, le test au SKIACOL® n’a pas été bien accepté par les patients PXE, allongeant de 45minutes la consultation et causant quelques désagrément visuels pendant 24heures, et a été systématiquement refusé par nos patients témoins. Évidemment, il faudrait optimiser cette étude avec une cycloplégie pour tous les patients PXE et témoins.

Conclusion

Le PXE s’accompagne d’une myopie minime, mais significative, par rapport à la population saine emmétrope. Il s’agit d’une myopie d’indice et non axile, comme dans le syndrome de Marfan. Elle n’explique pas la formation des lésions typiques et atypiques rétiniennes du PXE. Il serait intéressant d’étudier histologiquement la zonule des patients PXE, et la profondeur de leur chambre antérieure pour comprendre cette myopie d’indice.

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.

Références

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Jiang Q., Endo M., Dibra F., Wang K., Uitto J. Pseudoxanthoma elasticum is a metabolic disease J Invest Dermatol 2009 ;  129 : 348-354 [cross-ref]
Trélohan A., Martin L., Milea D., Bonice P., Ebran J.M. Lésions rétiniennes dans le pseudoxanthome élastique : 51 cas J Fr Ophtalmol 2011 ;  34 : 456-467 [inter-ref]
Dietz H.C. Marfan Syndrome  Seattle: Pagon, Bird, Dolan, Stephens (1993). 
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Le Parc J.-M. Le syndrome de Marfan  Encyclopédie Orphanet :  (2005). 
Mir S., Wheatley H.M., Hussels I.E., Whittum-Hudson J.A., Traboulsi E.I. A comparative histologic study of the fibrillin microfibrillar systeme in the lens capsule of normal subjects and subjects with Marfan’s syndrome Invest Ophthalmol Vis Sci 1998 ;  39 : 84-93
Pavlin C.J., Buys Y.M., Pathmanathan T. Imaging zonular abnormalities using ultrasound biomicroscopy Arch Ophtalmol 1998 ;  116 : 854-857
Ramsey M.S., Fine B.S., Shields J.A., Yanoff M. The Marfan syndrome. A histopathologic study of ocular findings Am J Ophthalmol 1973 ;  76 : 102-116
Henkind P., Ashton N. Ocular pathology in homocystinuria Trans Ophthalmol Soc UK 1966 ;  75 : 21-38



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