Syndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes : à propos d’un cas d’infection disséminée à Mycobacterium avium - 20/06/13
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Le syndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes (SSMIM) est un syndrome génétique rare prédisposant aux infections à des mycobactéries normalement non pathogènes pour l’homme (mycobactéries atypiques ou non tuberculeuses) et au bacille vaccinal de Calmette et Guérin (BCG), chez des enfants indemnes de déficits immunitaires classiques. Ce syndrome est lié à une altération de l’immunité antimycobactérienne médiée par l’axe IL12/INF-γ (interleukine 12/interféron gamma), constituant un nouveau type de déficit immunitaire. Nous rapportons l’observation d’une enfant ayant présenté une infection disséminée à Mycobacterium avium. Le défaut moléculaire en cause était la présence de 2 mutations au niveau du gène IL12Rβ1 (gène codant pour la chaîne β1 du récepteur de l’IL12) responsable d’un défaut d’expression, à la surface des lymphocytes T, du récepteur de l’IL12. Les mutations touchant le gène IL12Rβ1 sont les anomalies moléculaires les plus fréquentes du SSMIM. À l’heure actuelle, on connaît 6 gènes impliqués dans le SSMIM, responsables de 13 maladies génétiques distinctes, caractérisées par une grande variété de présentations cliniques. La description des bases moléculaires et immunologiques de ce syndrome a permis d’expliquer la physiopathologie de l’immunité antimycobactérienne et s’avère indispensable pour comprendre et prendre en charge ces infections.
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Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD) is a rare genetic syndrome that predisposes patients to infections caused by weakly virulent mycobacterial species, such as bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccines and nontuberculous environmental mycobacteria in children free of classical immunodeficiencies. This syndrome consists of impaired antimycobacterial immunity (axis IL12/INF-γ) constituting a new immune deficiency and outlining its major role in mycobacterial immunity. We report a new case of MSMD through the observation of a young girl with a disseminated infection due to Mycobacterium avium. The molecular defect was 2 autosomal recessive mutations of the IL12Rβ1 gene (gene encoding for the β1 chain of the IL12 receptor) leading to the absence of the IL12 receptor on the activated T lymphocytes’ surface. IL-12RB1 deficiency is the most common genetic etiology of MSMD. Today, there are 6 MSMD-causing genes, leading to 13 distinct genetic disorders. The clinical phenotype differs between patients. The description of the molecular and immunological basis of this syndrome has allowed us to explain the pathophysiology of antimycobacterial immunity and is essential to understanding and managing these diseases.
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Vol 20 - N° 7
P. 758-761 - juillet 2013 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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