La maladie d’Hirayama (MH) est une myélopathie cervicale segmentaire qui atteint les myotomes C7D1 et se présente comme une faiblesse et une amyotrophie du membre supérieur, unilatérale ou asymétrique. Cette étude a pour but de collecter systématiquement les cas de MH en Autriche et décrire et discuter sa présentation clinique et paraclinique ainsi que de les comparer aux autres cas rapportés dans d’autres pays.

Les services de neurologie de centres secondaires et tertiaires et d’unités ambulatoires impliqués dans le traitement des affections neuromusculaires en Autriche furent contactés et on leur demanda de fournir des données standardisées concernant leurs cas de MH.

En tout, neuf cas sans lien de parenté entre eux furent inclus. L’âge moyen de survenue était de 18,3 ans (extrêmes 12,5–27ans). Le rapport sexe féminin/sexe masculin était de 0,29 et l’ancienneté moyenne de la maladie était de 18,8ans. Tous les patients présentaient une faiblesse ou une atrophie des muscles de la partie distale des membres supérieurs. Un seul bras (droit n=2, gauche n=3) est intéressé dans cinq cas et les deux bras dans quatre. Six patients avaient un tremblement, deux des fasciculations. L’EMG montra une atteinte neurogène chronique chez tous les patients. L’IRM conventionnelle cervicale était normale dans un cas, montra une atrophie focale dans trois cas, une lésion intramédullaire (trois cas) une rectitude anormale de la colonne cervicale (un cas). L’IRM dynamique montra dans un seul cas, un déplacement antérieur de la dure-mère dorsale, un important espace épidural, une compression de la moelle sur le bord postérieur de la vertèbre C5–C6 et une masse importante en forme de croissant. Deux patients eurent de la kinésithérapie avec efficacité dans un cas.

La MH survient rarement en Autriche, atteignant surtout les hommes ; sa présentation clinique, son évolution, ne diffèrent pas par rapport aux autres pays européens et non européens.