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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 36, n° 7
pages e133-e136 (septembre 2013)
Doi : 10.1016/j.jfo.2011.08.005
Received : 20 July 2010 ;  accepted : 2 August 2011
Cas cliniques électroniques

Ptôsis associé à une pachydermopériostose
Ptosis associated with pachydermoperiostosis
 

N. Ben Rayana-Chekir , S. Khochtali, S. Yakoubi, F. Touzani, F. Ben Hadj Hamida
Service d’ophtalmologie, centre hospitalo-universitaire Farhat-Hached de Sousse, 9, rue El farabi, 4000 Sousse, Tunisie 

Auteur correspondant.
Résumé
Introduction

La pachydermopériostose (PDP) ou ostéoarthropathie hypertrophiante primitive est une cause rare de ptôsis. Nous rapportons l’observation d’un patient présentant un ptôsis bilatéral associé à une PDP et nous discutons le mécanisme de ce ptôsis et les modalités de son traitement.

Observation

Il s’agit d’un patient âgé de 49ans. Son examen général a objectivé une pachydermie de la face, une hypertrophie des extrémités et un hippocratisme des doigts et des orteils. Les radiographies standard ont montré une périostose des os des extrémités. L’examen palpébral a trouvé un ptôsis majeur bilatéral avec des paupières épaisses. Le bilan étiologique entrepris a été négatif et le diagnostic de PDP a été retenu. Pour la correction du ptôsis, le patient a bénéficié d’une résection cutanéo-orbiculaire associée à une résection tarsale des deux paupières supérieures. Un élargissement satisfaisant de la fente palpébrale a été obtenu.

Discussion

La PDP est une maladie héréditaire rare, caractérisée par un épaississement de la peau de la face, une hyperplasie des parties molles et des anomalies osseuses des extrémités. Le ptôsis associé serait mécanique, dû à un épaississement palpébral important. Le traitement chirurgical repose sur des techniques de résection cutanéo-orbiculaires et tarsale.

Conclusion

La PDP est une cause rare de ptôsis. Ce ptôsis résulte d’une hypertrophie palpébrale. Son traitement chirurgical améliore l’aspect esthétique des patients.

The full text of this article is available in PDF format.
Summary
Introduction

Pachydermoperiostosis or primary hypertrophic osteoarthropathy is a rare cause of ptosis. We report the case of a patient with pachydermoperiostosis and bilateral ptosis. The physiopathology and treatment of this ptosis are discussed.

Case report

A 49-year-old patient was referred to our department with ptosis. He had pachydermia of the face, hands and the feet, digital clubbing and periostosis. Examination of the eyelids showed that palpebral apertures were reduced to less than 4mm bilaterally and that eyelids were markedly thickened. All theses features were consistent with the diagnosis of pachydermoperiostosis. Other secondary conditions were ruled out. Ptosis correction was performed by palpebral skin and orbicularis resection as well as tarsectomy. The aesthetic outcome was satisfactory.

Discussion

Pachydermoperiostosis is a rare inherited disease, characterized by pachydermia, digital clubbing and periotosis. Ptosis is the result of the palpebral hypertrophia. Excisions of skin, orbicularis muscle and tarsus often give good cosmetic outcomes.

Conclusion

Pachydermoperiostosis is a rare cause of ptosis, which development is attributed to eyelid thickening. Surgical management has satisfactory cosmetic outcome.

The full text of this article is available in PDF format.

Mots clés : Ptôsis, Pachydermopériostose, Ostéoarthropathie hypertrophiante, Pachydermie

Keywords : Ptosis, Pachydermoperiotosis, Hypertrophic osteoarthropathy, Pachydermia


Introduction

La pachydermopériostose (PDP) ou ostéoarthropathie hypertrophiante primitive, est une maladie héréditaire rare caractérisée par une pachydermie, un hippocratisme digital et une hyperostose.

Nous rapportons le cas d’un patient présentant un ptôsis bilatéral associé à une PDP et nous discutons le mécanisme de ce ptôsis et les modalités de son traitement.

Observation

Il s’agit d’un patient, âgé de 49ans, adressé pour ptôsis majeur bilatéral. Il se plaint depuis l’âge de 15ans d’un épaississement de la peau du visage.

L’examen général de ce patient a objectivé une peau épaissie avec des plis profonds au niveau de la face (Figure 1), une hypertrophie intéressant les mains, les pieds et les jambes avec un hippocratisme des doigts et des orteils (Figure 2A et B). Les radiographies standard ont révélé une ossification périostée au niveau des os des mains et des pieds (Figure 3A et B).



Figure 1


Figure 1. 

Pachydermie de la face et ptôsis avec paupières larges et épaissies, dans le cadre d’une pachydermopériostose.

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Figure 2


Figure 2. 

Pachydermopériostose : aspect des extrémités. A : hippocratisme des doigts. B : hypertrophie des jambes et hippocratisme des orteils.

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Figure 3


Figure 3. 

Aspect radiologique des extrémités dans le cadre d’une pachydermopériostose. A : radiographie standard des mains de face : ossification périostée des os des mains (flèches) ; B : radiographie standard des pieds de face : ossification périostée des os des pieds (flèches).

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L’examen palpébral a trouvé des paupières larges et épaissies (Figure 1). À droite, la fente palpébrale était réduite à 2mm. À gauche, il existait un ptôsis complet, la paupière supérieure recouvrant le bord libre de la paupière inférieure. Le bord ciliaire palpébral supérieur avait une forme de S. Le ptôsis était majeur avec une fonction nulle du muscle releveur de la paupière supérieure des deux côtés. Le test à la néosynéphrine était négatif. Le signe de Charles Bell était présent.

Par ailleurs, l’examen oculaire a découvert un glaucome primitif à angle ouvert bilatéral.

Devant ces signes cliniques et radiologiques, une acromégalie a été évoquée. Le dosage de l’hormone de croissance était normal. L’IRM cérébrale a cependant objectivé un adénome hypophysaire non sécrétant. Les ostéoarthropathies hypertrophiantes secondaires ont été également recherchées. Leur bilan étiologique était négatif (radiographie du thorax, fibroscopie digestive haute, échographies abdominale et cardiaque). Le diagnostic de PDP avec un ptôsis associé, a été retenu chez ce patient.

Le patient a bénéficié d’une chirurgie simultanée des deux paupières supérieures, sous anesthésie locale. Il s’agissait d’une résection cutanéo-orbiculaire associée à une tarsectomie. Un élargissement de la fente palpébrale a été obtenu (Figure 4).



Figure 4


Figure 4. 

Aspect postopératoire de paupières après résection cutanéo-orbiculaire et tarsale dans le cadre d’une pachydermopériostose : élargissement des fentes palpébrales.

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L’examen anatomopathologique du tissu réséqué a mis en évidence des remaniements inflammatoires et fibreux non spécifiques.

Discussion

La PDP est une maladie héréditaire rare, dont le mode de transmission le plus fréquent est autosomique dominant [1]. Elle touche essentiellement l’homme. Ses manifestations commencent à la puberté, avec une progression chez l’adulte jeune puis en général une stabilisation [2]. Elle est caractérisée par une pachydermie touchant la face, le scalp et les extrémités avec en particulier, un cutis verticis gyrata au niveau du cuir chevelu, une peau épaissie et plissée au niveau du front, une hypertrophie des paupières et des plis nasogéniens profonds [2, 3]. La séborrhée et l’hyperhydrose des mains et des pieds sont fréquentes. Par ailleurs, un hippocratisme digital est noté dans la majorité des cas [2, 3]. Une atteinte articulaire est possible avec notamment des épanchements articulaires [3]. Sur le plan radiologique, la PDP est caractérisée par une hyperostose périostée sans lyse osseuse associée, touchant essentiellement les os des extrémités des membres [4].

La pathogénie de cette affection n’est pas complètement élucidée. Des anomalies génétiques des fibroblastes et/ou la stimulation de leur prolifération par des facteurs de croissance et particulièrement le platelet derived growth factor (PDGF) ont été incriminés dans la genèse de cette maladie [2, 4, 5].

Le diagnostic différentiel de la PDP se pose essentiellement avec l’acromégalie et les ostéoarthropathies hypertrophiantes secondaires surtout à des carcinomes bronchiques [2, 3, 4]. Les anomalies du faciès peuvent aussi suggérer une lèpre, une syphilis congénitale ou un myxœdème [2]. De plus, devant les manifestations articulaires et les signes radiologiques, des rhumatismes inflammatoires chroniques doivent être éliminés [2].

Le bilan étiologique entrepris chez notre patient a été négatif. Un macroadénome hypophysaire non sécrétant a été cependant découvert. Le diagnostic retenu était celui de PDP.

Les manifestations ophtalmologiques de cette maladie sont dominées par le ptôsis [6, 7]. Des atteintes oculaires ont rarement été décrites en association avec la PDP : leucome cornéen, cataracte et dystrophie maculaire [2]. Notre patient présentait, en dehors du ptôsis, un glaucome primitif à angle ouvert.

Le développement de la ptose palpébrale serait expliqué par l’épaississement et l’élargissement des paupières supérieures [2, 7, 8]. La physiopathogénie de ce ptôsis serait donc probablement mécanique par alourdissement de la paupière du fait de l’infiltration. Il faudra, toutefois, éliminer les autres causes de ptôsis mécaniques et notamment les infiltrations par lymphome et le syndrome du morbihan. Dans ce dernier cas, il faudra rechercher une rosacée oculaire associée.

Sur le plan anatomopathologique, la peau est le siège d’une hyperplasie des glandes sébacées et sudoripares, d’un épaississement du derme avec une augmentation de son contenu en collagène et d’un dépôt de mucine avec une infiltration lymphocytaire périvasculaire [2, 6]. Friedhofer et al. ont également objectivé au niveau des paupières, une hyperplasie tarso-conjonctivale [9]. La prise en charge chirurgicale du ptôsis dans le cadre de la PDP, repose essentiellement sur des résections, le plus souvent transversales, cutanéo-orbiculaires et des tarsectomies pour diminuer la largeur des paupières et redonner au bord libre palpébral sa courbure normale permettant ainsi une meilleure ouverture de la fente palpébrale [2, 7, 9, 10]. D’autres auteurs associent une résection ou une plicature de l’aponévrose du muscle releveur de la paupière supérieure [9]. La correction du ptôsis peut nécessiter une [2, 9, 11], ou plusieurs interventions [11]. Les résultats fonctionnels et cosmétiques rapportés sont dans leur ensemble satisfaisants [2, 7, 11]. Notre patient a bénéficié d’une résection cutanéo-orbiculaire et d’une tarsectomie dans le même temps opératoire. L’aspect esthétique des paupières a été amélioré.

Conclusion

La PDP est une cause rare de ptôsis mécanique. Celui-ci est secondaire à l’hypertrophie des paupières. Le traitement chirurgical se base surtout sur des résections de la peau, du muscle orbiculaire et du tarse. Il procure souvent des résultats fonctionnels et esthétiques satisfaisants.

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.


 Le texte de cet article est également publié en intégralité sur le site de formation médicale continue du Journal français d’ophtalmologie www.e-jfo.fr/, sous la rubrique « Cas clinique » (consultation gratuite pour les abonnés).

Références

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