Article

PDF
Access to the PDF text
Service d'aide à la décision clinique
Advertising


Free Article !

Annales Françaises d'Oto-Rhino-Laryngologie et de pathologie cervico-faciale
Volume 130, n° 4S
page A99 (octobre 2013)
Doi : 10.1016/j.aforl.2013.06.318
Communications orales du lundi 14 octobre

Malformations de l’oreille interne et moyenne dans le syndrome de microdélétion 22q11
 

M. Elmaleh a, , S. Le garrec a, C. Hautefort a, M. François a, N. Teissier a, G. Sebag a, C. Baumann a, T. Van den abbeele b
a Robert-Debré, AP–HP, Paris, France 
b CHU de Paris, Paris, France 

Auteur correspondant.

But de la présentation .– Le syndrome de microdélétion 22q11 constitue la plus fréquente délétion interstitielle. Présent chez un sur 4000 à 6000 enfants, il est caractérisé par une grande hétérogénéité phénotypique : plus de 180 symptômes y ont été décrits, aucun n’étant constant. Le but de cette étude est de décrire les atteintes malformatives de l’oreille moyenne et interne dans ce syndrome.

Patients et méthodes .– Quarante-deux enfants porteurs de cette microdélétion confirmée par FISH, âgés d’un mois à 21ans, et ayant eu un examen d’imagerie (scannner et/ou IRM) ont été inclus. Le scanner de 33 patients et l’IRM de 13 patients ont été revus et corrélés au bilan audiométrique.

Résultats .– Quarante et un enfants (98 %) étaient porteurs d’une malformation de l’oreille interne, alors que 11 enfants (33 % des enfants ayant eu un scanner) présentaient une anomalie de l’oreille moyenne. Tous les enfants présentant une malformation de l’oreille interne avaient une dilatation bilatérale du vestibule, associée ou non à une dilatation du canal semi-circulaire latéral. Trois groupes ont été définis en fonction de la morphologie du labyrinthe postérieur. Les données audiométriques allaient de l’audition normale à une surdité sévère, mais les seuils n’étaient pas corrélés à l’importance des anomalies radiologiques.

Conclusion .– La dilatation du vestibule et du canal semi-circulaire latéral est la malformation de l’oreille interne la plus fréquente dans notre série. Bien qu’elle n’ait pas de spécificité, cette anomalie devient la plus fréquemment retrouvée dans le syndrome de microdélétion 22q11 et, dans un contexte clinique évocateur, peut faire suspecter ce diagnostic. La présence de cette anomalie n’est pas corrélée à la perte auditive dans notre série, mais elle peut témoigner d’un risque de surdité progressive. Ainsi, une surveillance auditive régulière peut être indiquée chez ces enfants.


Top of the page

© 2013  Published by Elsevier Masson SAS.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline
You can move this window by clicking on the headline
@@#110903@@